Василиса Чередник

Сбор закрыт. Спасибо большое за помошь!

Дата публикации: 15.03.2023

Слушая как двенадцатилетняя Василиса рассказывает про свои многочисленные увлечения и не без гордости говорит о школьных успехах (к слову, она круглая отличница), так и хочется назвать ее Знайкой. Самостоятельная, любознательная, организованная, а еще большой книгочей. Даже Дедушку Мороза она попросила принести ей книги, только обязательно с крупным шрифтом. С семи лет Василиса наблюдается в медицинском центре Бонум. Несмотря на все усилия врачей, зрение у девочки продолжает падать, сейчас оно составляет всего 20 процентов от нормы.

Василиса на домашнем обучении, но недостатка в друзьях она не испытывает. Общительная  и смешливая, она любит шумные активные игры, которые сама же может организовать. «Учеба на дому даже пошла ей на пользу. Дочка быстро схватывает новый материал, хорошо улавливает суть, быстро выполняет задания, а потом у нее остается еще много времени для игр, прогулок и, непременно, чтения. Сейчас ее фаворит «Алиса в Стране чудес», которую мы с дочкой с удовольствием читаем вместе», - рассказывает Елена.

А еще Василиса занимается английским. Онлайн школу для его изучения она нашла сама. Мечтой девочки было научиться кататься на велосипеде. И несмотря на плохое зрение, она освоила и его. Благо, что живет семья в деревне, соседи знают Василису и всегда придут на помощь. Как и соседские ребята, которые никогда не обидят, наоборот, всегда готовы выручить. 

В конце прошлого года Варю экстренно госпитализировали с подозрением на аппендицит. Однако УЗИ показало, что проблема гораздо серьезнее – хроническая почечная недостаточность. Раз в три месяца Варя отправляется на лечение в Областную детскую клиническую больницу. Врачи делают все возможное, чтобы отсрочить момент, когда возможности консервативной терапии будут исчерпаны, и гемодиализ станет для ребенка жизненной необходимостью.

Именно нефрологи посоветовали маме обратиться к врачам-генетикам, которые, исходя из клинической картины болезни, предположили наличие у девочки синдрома Барде-Бидля. Он характеризуется прогрессирующей патологией органов зрения и почек, лишним весом.

Синдром Барде-Бидля как редкая наследственная патология имеет ряд клинических особенностей и особенностей наследования, что обусловливает трудность его диагностики. При медицинском наблюдении пациентов требуются мультидисциплинарный подход и обязательное использование молекулярно-генетических методов.

Для продолжения диагностического поиска девочке необходимо провести анализ - клиническое секвенирование генома. Этот тест поможет подтвердить либо опровергнуть предположение врачей о генетической природе заболевания. Василисе он нужен как воздух, ведь от этого него зависит вся ее дальнейшая жизнь.

Требуется: 65 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования.