Рома Симаков

Сбор закрыт! Большое спасибо всем за помощь! Отдельное спасибо ООО "АртельЭнерго" и ООО СЗ "ЛидерКонстракшн".

Дата публикации: 26.04.2023

Операция по коррекции врожденного порока сердца была проведена на третьей неделе жизни малыша. Помимо проблем с сердцем врачи диагностировали у Ромы множество других микроаномалий развития. Позже подтвердилась врожденная глухота и снижение зрения.

Еще одной серьезной проблемой является нарушение глотания. Благодаря лечению и реабилитации эта функция постепенно улучшается. Из-за дефицита веса мальчику постоянно требуются высококалорийные смеси, поэтому пока ребенок остается на зондовом питании. Но есть все шансы, что в скором времени Рома сможет перейти на обычную пищу.

Сейчас, в пять лет, Рома может самостоятельно стоять у опоры, ходит в ходунках. Он эмоциональный, улыбчивый мальчик. Любит яркие игрушки, мультики, прогулки. Значимые подвижки в развитии дают массаж, лечебная физкультура, логопед, рефлексотерапия.

Клинические проявления в сочетании с особенностями черт лица, строения ушных раковин, пальцев ног дают врачам основание предположить наличие генетического синдрома. Все исследования, которые можно было сделать в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, ничего не выявили. Однако, с большой долей вероятности именно недифференцированный наследственный синдром является причиной грубой задержки статико-моторного развития ребенка.

Молекулярно-генетический тест позволит врачам поставить точный диагноз, что, в свою очередь, даст понимание того, как болезнь поведет себя в будущем. Позволит не допустить появления тех симптомов заболевания, которые пока себя никак не проявили. Не даст им развиться в какое-либо тяжелое состояние. Исследование необходимо для оценки рисков, их профилактике и, конечно, для подбора эффективной терапии.

Важно заметить, что нам удалось получить у лаборатории существенную скидку, которая распространится не только на оплату этого, но и всех последующих молекулярно-генетических исследований. А значит помощь смогут получить еще больше детей с наследственными заболеваниями, для которых эти анализы являются жизненно необходимыми.

Требуется: 45 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа.