Коля Степанов

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Коле! Отдельно сердечно благодарим ООО «7-Д Комплектация».

21.09.2023

Состояние новорожденного Коли было очень тяжёлым: причиной тому стали недоношенность и множественные пороки развития. Малыш не дышал, санавиацией в экстренном порядке его перевезли из роддома в областной перинатальный центр. Ребёнок находился на аппарате искусственной вентиляции лёгких. Только через месяц, когда мальчик наконец смог дышать самостоятельно, его выписали домой.

Но болезнь дала лишь небольшую передышку. У Коли диагностировали вторичный билиарный цирроз печени, который развился в результате врождённой гипоплазии желчевыводящих протоков.  Помочь могла только пересадка печени «в связи с необратимостью болезни и бесперспективностью консервативного лечения». Операцию провели в апреле прошлого года в московском Центре трансплантологии и искусственных органов имени академика Шумакова. Донором стала мама. Трансплантация прошла удачно, сейчас малыш находится на поддерживающей лекарственной терапии под наблюдением специалистов Центра Шумакова и гастроэнтерологов Областной детской клинической больницы.

Тогда же, во время лечения в Москве, для уточнения диагноза мальчика направили на консультацию в медико-генетический научный центр, где ему провели ряд анализов. Наличие множественных врожденных пороков развития и клиническая картина дают врачам основание предположить наследственную природу заболевания, ведь сочетание разнообразных симптомов, появляющихся в раннем возрасте характерно именно для генетических болезней. На сегодняшний день, благодаря уже проведенным исследованиям были исключены: дефекты митохондриального бета-окисления, лизосомные болезни накопления, болезни Краббе, Гоше, Фабри, Нимана-Пика и некоторые другие.

Для того, чтобы продолжить генетическое обследование необходимо проведение клинического секвенирования генома. Это развернутое исследование не входит в программу госгарантий оказания медицинской помощи. Сделать его можно только платно, а без него не обойтись. Важно в самое ближайшее время определить причину заболевания, поставить диагноз и понять возможные риски, вероятность возникновения осложнений, спрогнозировать развитие болезни. Некоторых проблем, которые ещё не проявились, можно избежать, а для уже имеющихся симптомов подобрать наиболее эффективную терапию.

Несмотря на все эти испытания Коля растёт, развивается, шалит, как все мальчишки его возраста. Особенно его занимают отцовские инструменты. Если что сломалось, и отец берётся за свой чемоданчик, Коля тут как тут. Без него и работа не ладится.

А вот игрушки признает исключительно музыкальные, они его страшно увлекают. То же и с мультиками. Правда, долго сидеть за их просмотром Коля не любит, надо давать выход энергии. Чередовать занятия спокойные, требующие внимания и сосредоточенности, с непременной беготней за старшей сестрой. А ещё танцами. Как только Коля слышит понравившуюся мелодию или знакомую песню из мультика, начинается представление. Артистизма ему не занимать! «Ждем - не дождемся, когда врачи разрешат Коле ходить в детский сад. Сын тянется к детям, к новым впечатлениям», - рассказывает Виктория.

Пока физические возможности мальчика ограничены. Прошло ещё слишком мало времени с момента пересадки. Коля постепенно восстанавливается, становится крепче, выносливее. Теперь можно переходить к следующему этапу лечения. Астигматизм и тугоухость требуют тщательного обследования специалистов.

Но найти ответ на самый главный вопрос – в чём причина многочисленных «поломок» организма, диагностировать болезнь может только молекулярно-генетический тест. И его проведение сейчас – задача номер один.

Требуется: 45 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа.