Вика Печенина

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Вике! Отдельно сердечно благодарим ООО «7-Д Комплектация».

11.04.2024

Вику забрали из дома ребёнка, когда ей было два года. Врачи предупреждали семью опекунов, что у девочки есть проблемы со здоровьем. Она отставала в психоречевом, физическом развитии. Но это не испугало супругов. У них уже был опыт воспитания приёмного ребёнка – старшая девочка тоже имела множество неврологических диагнозов.

Вика родилась в социально неблагополучной семье, её изъяли из биологической семьи в три месяца. С рождения у девочки наблюдается неврологическая симптоматика, она состоит на учёте невролога, офтальмолога, психиатра, нефролога.

Сейчас Вика учится во втором классе специализированной школы. Обучение у ребят начинается с восьми лет, а учебная программа первого класса занимает два года. Помимо школьной программы ребята имеют возможность заниматься во множестве кружков. Вика любит рисовать, лепить, делать поделки – для неё это крайне полезно, всё это развивает мелкую моторику. Также для общего развития раз в неделю Вика ходит на танцы. Зимой она занимается в лыжной секции по облегченной программе. Такие умеренные физические нагрузки вкупе с медикаментозным лечением позволили снять диагноз «угроза формирования ДЦП». Его ставили девочке несколько лет, но Вика справилась. Сейчас остается некоторая неловкость в движениях, но отчасти она связана со снижением зрения – у девочки частичная атрофия зрительного нерва. Летом она с удовольствием ездит на велосипеде. Поскольку среди сверстников друзей у неё нет, Вика гуляет в компании ребят постарше. Они с пониманием относятся к её особенностям, поддерживают и помогают.

Весь комплекс имеющихся микроаномалий развития, сохраняющийся дефицит веса и задержка в развитии дают основание предположить наличие у ребёнка наследственного генетического синдрома. Генетическая диагностика занимает довольно длительное время, Вике уже провели несколько молекулярно-генетических анализов, но они не выявили значимых мутаций.

Врач-генетик рекомендовал проведение полноэкзомного секвенирования. Это исследование не входит в Программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, а значит сделать его можно только за собственные средства или прибегнув к помощи благотворителей. Секвенирование экзома, то есть прочтение всей кодирующей последовательности ДНК, является наиболее подходящим анализом для множества клинических ситуаций, поскольку более 85 процентов известных патогенных вариантов ДНК (так называемых «мутаций»), вызывающих наследственные заболевания, обнаруживается именно в экзонах. Секвенирование экзома особенно важно, когда клиническая картина у пациента характерна для ряда заболеваний, причина которых может быть найдена в одном из большого количества генов.

Проведение этого исследования очень важно для будущего девочки. Понимание проблемы позволит подобрать адекватное лечение и понять риски, которые могут подстерегать ребёнка и постараться их избежать.

Требуется: 41 800 рублей для оплаты полного секвенирования экзома.