Глеб Камаев

Сбор закрыт. Большое спасибо за вашу помощь Глебу

31.05.2024

Задержку развития плода первой степени врачи зафиксировали на скрининге в третьем триместре беременности. Родился Глеб со множественными микроаномалиями. С рождения и до настоящего времени у мальчика отмечается выраженная задержка статико-моторного и психологического развития, отсутствует речь.

В сентябре 2021 года у Глеба случились первые судорожные приступы, которые удалось довольно быстро купировать. Уже два года мальчик находится в ремиссии, на сегодняшний день электроэнцефалография головного мозга показывает отсутствие эпилептической активности.

На основании клинических симптомов и внешних особенностей врачи предположили генетическую природу болезни. Глеб уже прошел множество обследований. Обнаружены варианты мутаций, ассоциированные с синдромом Кулена-де Фриса. Этот синдром представляет собой редкое наследственное заболевание. Первые признаки болезни появляются в период новорожденности или в раннем детском возрасте. При рождении ребенка обращает на себя внимание некоторые особенности строения лица. Позже выявляется снижение мышечного тонуса. Могут возникать эпилептические припадки, а также другие неврологические симптомы.  Отмечается обеднение речи, замедление общего развития.

Врожденные внешние особенности, неврологические проблемы в сочетании с клиническими симптомами с высокой вероятностью свидетельствуют именно о генетической причине нарушения развития ребенка. Нужно продолжать поиск проблемы, найти точную причину заболевания. Проведение полного секвенирования генома – исследования всей последовательности ДНК человека, на сегодняшний день самого полного генетического исследования, которое выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, поможет верифицировать у Глеба синдромальную патологию, а значит - разработать более индивидуальные подходы к его наблюдению, лечению и реабилитации.

Требуется: 112 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования – полного секвенирования генома.