Люда Перевозчикова

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Люде! Отдельно сердечно благодарим ООО «7-Д Комплектация».

04.06.2024

Люда родилась в срок, с первого дня жизни находилась с мамой, но на вторые сутки состояние ребёнка резко ухудшилось, что потребовало перевода в реанимацию для интенсивной терапии.

Обследование выявило у малышки сложный порок сердца, требовавший немедленного хирургического вмешательства. Девочку экстренно перевели в Областную детскую клиническую больницу для оказания специализированной помощи и подготовки к операции. Через неделю после рождения Люде был выполнен первый этап коррекции порока сердца. Девочка долго лежала в отделении патологии новорожденных в послеоперационном периоде. После выписки из больницы надо было готовиться ко второму этапу операции на сердце. Однако обследование выявило изменения в лабораторных анализах – операцию пришлось отложить.

Комплекс врожденных патологий и клиническая картина заболевания (помимо сложного врожденного порока сердца, девочка развивается с задержкой становления моторных навыков, имеет дефицит массы тела) предположительно указывают на наличие синдромальной генетической патологии. Девочке уже провели ряд генетических обследований, которые не показали отклонений.

Сейчас необходим молекулярно-генетический анализ методом секвенирования нового поколения (NGS). Он позволит установить возможную наследственную причину тяжёлого порока и задержки развития у ребёнка, а также выявить риски осложнений, уточнить прогноз течения заболевания и подобрать эффективную терапию и реабилитацию.

Обследование проведут в московском Медико-генетическом научном центре.  Из-за тяжести состояния (недостаток кровообращения, стеноз левого главного бронха) длительную дорогу девочка не выдержит, поэтому кровь девочки отправят в МГНЦ специальной службой.

Помощь нужна срочно, самочувствие малышки ухудшается. Второй этап операции на сердце пока не выполнен, а может быть их потребуется еще несколько. Незамедлительного решения требует и возможная синдромальная генетическая патология. Есть она или нет, покажет результат полноэкзомного секвенирования. Сейчас от него зависит будущее Люды.

Требуется: 49 900 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа методом секвенирования нового поколения (NGS).