Кирилл Щербаков

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Кириллу!

06.06.2024

Первый молекулярно-генетический анализ мальчику провели в 2015 году: Кирилл отставал в психо-речевом развитии, тогда же у ребёнка случились первые судорожные приступы. Благодаря тесту был исключен синдром Смита-Лемли-Опица, который предположительно мог стать причиной этих проблем. Следующий анализ выявил наличие мутации, ассоциированной с постнатальной прогрессирующей микроцефалией с судорогами и атрофией мозга. Исследование показало, что «фенотип ребенка имеет сходство с фенотипом данного заболевания, однако второго патогенного варианта обнаружено не было». Далее в московском Медико-генетическом научном центре мальчику был проведен скрининг на наличие митохондриального заболевания, который тоже ничего не выявил.

Несмотря на разные подходы к терапии, справиться с судорожными приступали не удается, лечение не помогает. Такое часто бывает именно при наследственной эпилепсии, то есть связанной с патологическими изменениями в генах. Приступы у Кирилла происходят практически ежедневно, вегетативные – характеризующиеся колебанием давления, бледностью кожных покровов или, напротив, их покраснением, и тонико-колнические с резким наступлением судорог, полным отключение сознания до 3-5 минут и задержкой дыхания.

Понять причину заболевания и подобрать эффективную терапию поможет полное секвенирование генома – лучший на сегодня метод продолжать исследование структуры ДНК, функций генов, их влияния друг на друга и на проявления фенотипа. Анализ полного генома проводится при затрудненной дифференциальной диагностике, а также когда не удалось поставить диагноз с помощью других методов. Это исследование не входит в программу госгарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Однако, врачи настаивают: «Учитывая клинические данные, результаты предыдущих обследований, необходимо продолжить поиск этиологии заболевания ребенка. Показано проведение полногеномного секвенирования».

Требуется: 112 000 рублей для оплаты полногеномного секвенирования ДНК.