Камал Боровков

Сбор закрыт. Большое спасибо за вашу помощь Камалу

02.07.2024

Камал появился на свет в 30 недель. Это были экстренные оперативные роды. К сожалению, его брата-близнеца спасти не удалось (ранняя неонатальная смерть). Вес мальчика при рождении составлял всего 1300 грамм. Месяц малыш находился на аппарате искусственной вентиляции легких, затем ещё некоторое время на дыхательной поддержке: у детей, родившихся до 34-й недели беременности, способность лёгких работать самостоятельно ещё недостаточно развита.

Психомоторное развитие ребёнка шло с задержкой: держать голову он начал в 2 месяца, сидит с 1 года, ходит с полутора лет. Тогда же появился лепет.

Врачи с рождения отмечают у Камала четкие кофейные пятна на теле, руках и коленях, а также множество мелких точечных пятнышек. Помимо этого, у ребёнка есть ряд черепно-лицевых микроаномалий развития: плоский затылок, короткий нос и шея, низкорасположенные ушные раковины. Мальчик прошёл консультацию врача-генетика: «При осмотре выявлены внешние особенности, которые с высокой вероятностью свидетельствуют о генетической причине нарушения развития». Камалу уже провели ряд генетических анализов по программам государственных гарантий бесплатной медицинской помощи, однако причина заболевания пока не найдена. Необходимы другие методы обследования, а именно: полное секвенирование экзома. Это исследование второй линии применяется при отрицательном результате прочих методов диагностики. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.

Экзом – это набор всех частей генома, которые «кодируют» белки. Хотя экзом человека составляет всего 1 процент всего генома, он содержит более 85 процентов клинически значимых патогенетических вариантов, известных на сегодняшний день. При изменении генетической информации (мутации) синтезированные белки не могут быть полностью активными, а значит правильно выполнять свою функцию, что приводит к появлению заболеваний.

Мутации бывают разных типов. Например, изменение одной буквы в последовательности ДНК может вызвать изменение состава белка, что снижает его активность. В других случаях мутации могут быть несколько более сложными, например, вставка или исчезновение букв. Секвенирование экзома состоит в определении в 4-буквенного кода состава всех экзонов пациента. Сравнение этой последовательности с эталонной позволяет идентифицировать мутацию, вызвавшую генетическое заболевание.

Проведение полного секвенирования экзома поможет верифицировать синдромальную патологию у Камала, а значит разработать более индивидуальные подходы к наблюдению ребенка, к его лечению и реабилитации.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты исследования – полного секвенирования экзома.