Лёня Лобанов

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Лёне! Отдельно сердечно благодарим ООО «7-Д Комплектация».

20.08.2024

Порок развития почек, а именно отсутствие левой почки, был выявлен у Лёни ещё внутриутробно. После рождения наличие почечной патологии было подтверждено, а также обнаружены другие множественные микроаномалии развития, в том числе сердца.

Физическое развитие мальчика идет с отставанием, Лёня позднее сверстников приобретает навыки. И хотя благодаря активному лечению и реабилитации сейчас это отставание стало заметно меньше, проблемы с речью сохраняются.  Лёня часто и продолжительно болеет, есть проблемы с питанием, из-за этого он плохо растёт и набирает вес. Мальчик не посещает детский сад, ведь любая простуда может перерасти в бронхит или воспаление лёгких.

Сейчас Лёня состоит на учете у пульмонолога, имуннолога, уроландролога, кардиолога, гастроэнеролога, невролога, аллерголога. Но и это ещё не всё. В прошлом году врачи обнаружили, что у ребёнка возникают эпизоды низкого сахара крови. Уровень глюкозы падает до критической отметки, что может иметь опасные для жизни последствия: нарушения сознания, судороги, потеря навыков.

Мальчику проведено большое количество обследований, однако причина этих состояний остается невыясненной. С рождения и до настоящего времени Лёня прошел множество генетических анализов в клиниках Екатеринбурга, федеральном медико-генетическом центре по программам оказания бесплатной медицинской помощи и за счет средств семьи. Все они, к сожалению, результата не дали.  «Сейчас Лёне назначили полногеномное секвенирование, но сумма анализа для нашей семьи непосильная, - рассказывает Юлия. - Весь последний год мы ежемесячно ездим в Екатеринбург, часть анализов и прием специалистов оплачиваем сами. Все медикаменты покупаем за свой счёт, так как инвалидности у сына на данный момент нет».

Секвенирование полного генома – исследование всей последовательности ДНК человека, поможет верифицировать причину сочетанной патологии у мальчика. На сегодняшний день это самое полное генетическое исследование, оно выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть причиной наследственного заболевания. В отличии от других анализов секвенирование полного генома определяет наличие всех вариантов не только в кодирующих областях генома (экзонах), но и в некодирующих (интроны, нетранслируемые регионы, межгенные участки), на которые приходится до 5 процентов патогенных генетических вариантов.

Сейчас очень важно найти причину низкого сахара крови, а значит подобрать ребёнку эффективное лечение и предотвратить серьезные осложнения.

Требуется: 150 000 рублей для оплаты секвенирования полного генома с анализом данных.