Вера Варламова

Сбор закрыт. Большое спасибо за вашу помощь Верочке!

25.09.2024

Вера родилась здоровым ребёнком, и первые месяцы жалоб у родителей не было. С 6 месяцев, во время введения прикорма, у малышки неожиданно начались проблемы — девочка стала отказываться от еды, появились рвоты. Состояние Веры ухудшалось, она стала терять вес и уже приобретенные двигательные навыки. В возрасте 8 месяцев её госпитализировали в тяжёлом состоянии в неврологическое отделение, где у малышки впервые были зарегистрированы судорожные приступы, на фоне которых в жизнеугрожающем состоянии Вера попала в реанимацию.

После длительного лечения состояние девочки стабилизировалось, однако пока судорожные приступы не удается полностью держать под контролем, несмотря на различные самые современные схемы лекарственной терапии. На этом фоне сильно страдает её психическое и двигательное развитие — она не разговаривает, не ходит.

Вере проведели множество клинических и генетических исследований по программам государственных гарантий бесплатной медицинской помощи и за счёт собственных средств родителей. В 2021 году она проходила обследование в отделении медицинской генетики федерального медицинского центра им. Н.И. Пирогова. К сожалению, все проведенные обследования не позволили выявить причину заболевания ребёнка.

В связи с высокой вероятностью генетически-обусловленного неврологического заболевания девочке рекомендовано проведение полного секвенирования генома. Секвенирование полного генома – исследование всей последовательности ДНК человека, включающее как белок-кодирующие участки (экзом), так и некодирующие («молчащие») области генома. На сегодняшний день это самое полное генетическое исследование. Оно выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть причиной генетического заболевания.

Секвенирование полного генома поможет верифицировать диагноз, причину возникновения судорог и задержки развития у ребенка, и, соответственно, позволит разработать индивидуальные подходы к ее наблюдению, лечению и реабилитации. 

Требуется: 150 000 рублей для оплаты секвенирования полного генома с анализом данных.