Ева Куваева

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Еве! Отдельно сердечно благодарим ООО «7-Д Комплектация».

04.02.2025

С рождения Ева развивалась с отставанием от сверстников, у девочки отмечались срыгивания, колики, вздутие живота, дефицит массы тела. В четыре месяца состояние ребёнка резко ухудшилось. Еве был диагностирован некротизирующий энтероколит, некроз толстой и тонкой кишки, в результате чего было выполнено субтотальное удаление тонкой кишки.

В это же время у девочки появились судорожные приступы в виде «замираний», количество которых могло достигать трёх эпизодов в сутки. После приступов Ева долго не могла прийти в себя.  

У девочки значительная задержка статико-моторного и психоречевого развития. Сейчас Еве три года, она не сидит, не ходит, не говорит. Принимает пищу в основном через гастростомическую трубку. Также получает парентеральное питание, которое подаётся через катетер, установленный в вену. Однако из-за тяжести заболевания белково-энергетическая недостаточность сохраняется.

Еве уже выполнено множество лабораторных, а также генетических исследований, которые не выявили данных за наследственные болезни обмена. Не был подтверждён также дефицит биотинидазы, который может вызывать эпилептические судороги, мышечную гипотонию и прогрессирующую задержку психомоторного развития. Таким образом, была исключена группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах организма, вызывающих поражения различных систем и органов. Также не были обнаружены мутации в гене, отвечающем за развитие синдрома Ниймиген, наличие которого врачи подозревали у ребёнка исходя из клинической картины течения болезни.

Помочь Еве может клиническое секвенирование генома. Благодаря более широкому охвату видов генетической патологии, это исследование позволяет получить точные результаты и сократить время постановки диагноза генетического заболевания. Тестирование используется для определения генетических мутаций в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Секвенирование позволяет выявлять возможные генетические отклонения и варианты, влияющие на появление тяжёлых патологий.

Проведение клинического секвенирования генома поможет верифицировать диагноз, причину судорог, задержку развития и разработать индивидуальный план наблюдения, лечения и реабилитации.

Требуется: 45 800 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа.