Маша Зыкова

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Маше! Отдельно сердечно благодарим ООО "АРТЕЛЬЭНЕРГО".

19.02.2025

Первый эпилептический приступ случился у Маши в декабре 2024 года на фоне повышения температуры. Сначала это был единичный эпизод, за которым в тот же день последовала серия судорожных приступов. Машу госпитализировали в отделение интенсивной терапии, подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких. В течение двух дней врачи смогли стабилизировать состояние ребёнка, малышка была переведена в отделение неврологии для дальнейшего лечения и наблюдения.

Видеомониторинг дневного сна показал наличие у девочки эпилептиформной активности с продолжительностью приступов около минуты с открыванием глаз, морганием, тоническим напряжением рук и тремором головы.

Несмотря на противосудорожное лечение, приступы продолжались. Частота эпизодов доходила до 20–30 в сутки. После консультации врача-генетика было принято решение о проведении генетического анализа «эпи-панель». Это исследование не входит в программу госгарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Однако врачи настаивают: «Учитывая клинические данные, результаты предыдущих обследований, необходимо продолжить поиск этиологии заболевания ребёнка. Показано проведение генетического исследования эпи-панель».

Тест позволит выявить причину возникновения судорожного синдрома. Фактор наследственности играет существенную роль в развитии болезни, а выявить генетическую природу эпилепсии у ребёнка может только генетическая экспертиза.

В последние годы убедительно доказана наследственная природа ряда форм эпилепсий, обнаружены гены, ответственные за их возникновение. Исследование эпилептической панели способно выявить мутации в этих генах, что даёт возможность подобрать эффективную терапию, которая отличается от лечения ненаследственной формы эпилепсии. А экспресс-версия теста позволит сделать это за месяц, то есть в максимально короткие сроки.

Требуется: 39 000 рублей для оплаты генетического исследования «эпи-панель».