Миша Ширинкин

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Мише! Отдельно сердечно благодарим ООО «АртельЭнерго».

10.06.2025

Четырёхлетний Миша уже сам научился чувствовать приближение приступа. Перед наступлением очередного предупреждает маму: «Я спать».

Дебют эпилепсии случился у малыша в два года. Чаще приступы происходили во сне с остановкой дыхания и падением сатурации. Иногда возникали на фоне подъёма температуры тела, при этом сопровождаясь остановкой дыхания, которая могла достигать 50 секунд. А вскоре стали появляться и днём в бодрствовании — мальчик пугается, резко вскрикивает и хватает маму за руку.

Врачи предположили у ребёнка генетическую причину эпилепсии, однако проведённый молекулярно-генетический анализ не смог подтвердить наследственную этиологию болезни. «Выявленные в результате исследования мутации не могут рассматриваться в качестве причины заболевания», — говорится в медицинской выписке мальчика. Мише рекомендовано проведение повторного анализа результатов полногеномного секвенирования. Тогда, учитывая новые данные клинической картины болезни, есть возможность получить более точную информацию о генетических изменениях. 

Несмотря на противосудорожное лечение, полностью избавиться от приступов пока не удаётся. А ведь каждый эпилептический приступ отрицательно влияет на головной мозг и вызывает задержку развития. Ребёнок может даже терять навыки, которые уже приобрёл. В июле Мишу ждут в клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Вельтищева в Москве. Но перед этим ребёнку необходимо пройти четыре сеанса ЭЭГ ночного мониторирования сна. Ночное ЭЭГ (электроэнцефалография) – это метод диагностики, который позволяет зарегистрировать электрическую активность головного мозга, помогая фиксировать приступы эпилепсии и другие патологии, проявляющиеся во время сна. Результаты ЭЭГ мониторирования, а также пересмотр полученных ранее данных секвенирования генома, позволит врачам получить более точную информацию о заболевании. И после других обследований, которые Миша уже бесплатно пройдёт в стационаре клиники, даст возможность подобрать мальчику эффективную противосудорожную терапию.

Требуется: 85 080 рублей для оплаты четырёх сеансов ЭЭГ ночного мониторирования сна.