Егор Дик

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Егору! Отдельно сердечно благодарим ООО СЗ «Зуброво-2».

08.09.2025

Первые приступы появились у Егора в год. Противосудорожное лечение не давало должного эффекта. Эпизоды стали реже, но полностью купировать их не удалось.

В три с половиной года приступы участились до восьми раз в сутки. В это же время результаты магнитно-резонансной томографии выявили у ребёнка патологические изменения головного мозга. Мальчику было показано хирургическое лечение. Благодаря операции, проведённой в Федеральном центре нейрохирургии в Тюмени, удалось добиться ремиссии. Однако эффект от оперативного лечения был временный, через два года приступы возобновились с новой силой.

Судорожные приступы тяжело сказываются на состоянии мальчика. Егор отстаёт в психологическом развитии, плохо говорит. Поскольку эффективную противосудорожную терапию подобрать не удалось, врачи предположили наличие генетического заболевания.

Для того чтобы расширить зону поиска, врач-генетик принял решение о проведении полногеномного секвенирования — расшифровки всей последовательности ДНК. Этот анализ позволяет получить максимально полную генетическую информацию и выявить любые генетические изменения, которые могут быть связаны с наследственными заболеваниями. Полученные данные и клиническая картина болезни дадут врачам возможность уточнить диагноз, найти причину возникновения судорог, а значит, определить план лечения и разработать индивидуальный подход к реабилитации ребёнка.

Требуется: 80 800 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа — полного секвенирования генома.