Демид Уфимцев

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Демиду! Отдельно сердечно благодарим ООО СЗ «Зуброво-2».

14.10.2025

Демид появился на свет в срок, однако вес его был ниже нормы. С самого рождения врачи отмечали у малыша вялость, низкий тонус мышц, были сложности с кормлением. После выписки из роддома неврологический статус малыша не улучшался, прогрессировала задержка в моторном и физическом развитии.

Помимо этого основной проблей в состоянии здоровья мальчика остаётся ночное апноэ. Демид не может самостоятельно дышать во время сна без специальной аппаратуры — неинвазивного аппарата искусственной вентиляции лёгких. Врачи предполагают наличие у ребёнка синдрома центральной гиповентиляции. Это состояние, при котором лёгкие не обеспечивают достаточный газообмен. Неполная вентиляция лёгких возникает в результате нарушения проходимости дыхательных путей, приводя к снижению уровня кислорода и повышению уровня углекислого газа в крови. 

Результаты уже проведённых обследований, в том числе генетических, видимых причин нарушения развития у Демида не выявили. Ребёнку необходима дальнейшая диагностика — молекулярно-генетический анализ методом секвенирования нового поколения (NGS) в том числе для подтверждения или исключения синдрома центральной гиповентиляции. Технология NGS позволяет одновременно обрабатывать множество ДНК-последовательностей и анализировать большие объёмы генетической информации. Она обеспечивает высокую скорость и точность анализа, даёт возможность диагностировать множество наследственных заболеваний и персонализировать их лечение.

Проведение молекулярно-генетического исследования позволит установить возможную наследственную причину болезни Демида, сократить сроки постановки точного диагноза, уточнить прогноз течения заболевания и подобрать ребёнку эффективную терапию.

Требуется: 54 400 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования.