Юра Хорьков

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Юре! Отдельно сердечно благодарим ООО СЗ «Зуброво-2».

18.11.2025

Первый приступ замирания случился у Юры в годик. Поначалу редкие судорожные приступы становились все чаще и в результате начали происходить ежедневно. Малыш выбрасывал вперёд правую ручку, заводил вверх глаза — такие эпизоды могли следовать друг за другом несколько раз подряд.

Добиться улучшения получилось лишь спустя четыре месяца благодаря противоэпилептическому лекарственному препарату Кеппра. Приступы стали реже, их продолжительность и частота сократилась. Однако полностью купировать их не удалось. Судорожные приступы сохраняются до сих пор, вызывая у ребёнка нервно-психо-речевую задержку развития.

Проведённая в августе молекулярно-генетическая диагностика, а именно клиническое секвенирование генома, не выявила нарушений, ответственных за тяжёлое состояние мальчика. Уточнить генетическую причину заболевания не удалось.

На последнем осмотре врач-генетик рекомендовал продолжить генетическую диагностику, а именно провести полногеномное секвенирование ДНК. Резистентное, то есть нечувствительное к лекарственным препаратам течение болезни указывает на большую вероятность наличия именно наследственной причины эпилепсии.

Полногеномное секвенирование ДНК способно проанализировать весь генетический материал пациента, что позволяет выявить максимально большое число возможных генетических изменений. Это исследование поможет уточнить диагноз в таком сложном клиническом случае. Его результаты дадут возможность подобрать ребёнку эффективную терапию, а значит, улучшить прогноз для его здоровья.

Требуется: 95 000 рублей для оплаты полногеномного секвенирования ДНК.