Артём Мишарин

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Артёму!

27.11.2025

Состояние Артёма резко ухудшилось на пятые сутки жизни — он стал вялым и сонливым, возникли нарушения дыхания, был выявлен низкий уровень сахара в крови. В отделении реанимации новорождённых, куда мальчика экстренно госпитализировали, ему был поставлен диагноз: Врождённая гиперинсулинемическая гипогликемия, гиперлактатемия неясной этиологии. Вентрикуломегалия, диффузная лейкопатия, истончение мозолистого тела. Синдром апноэ, пароксизмальные состояния неуточненные. Множественные микроаномалии развития.  

Несмотря на многочисленные обследования, в том числе сложные молекулярно-генетические анализы, причина тяжёлого состояния малыша остаётся неясной. Проводимая терапия не помогает справиться с нарушениями жизненных функций ребёнка.

Двухмесячного Артёма неоднократно консультировали специалисты ведущих федеральных медицинских центров, в том числе врачи-генетики. Они предполагают наследственную причину тяжёлого состояния мальчика. Было принято решение продолжить генетические исследования, а именно выполнить секвенирование полного генома. Это исследование не входит в программу государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи. Стоимость его составляет 119 900 рублей. Анализ позволяет получить максимально полную генетическую информацию и выявить любые генетические изменения, которые могут быть связаны с возможными наследственными заболеваниями. А исследование «Геном 45» позволяет это сделать в самые короткие для выполнения такого сложного анализа сроки — за 45 дней.

Это очень важно, поскольку текущая терапия не даёт результата и не приносит ребёнку облегчения. Полногеномное секвенирование поможет верифицировать генетическую причину заболевания у Артёма, а значит, позволит врачам определить план лечения, даст возможность улучшить состояние ребёнка и прогноз для его здоровья.

Требуется: 119 900 рублей для оплаты полногеномного секвенирования ДНК.