Весточка из Германии. Кипрушкин Андрей.

Письмо Ани Кипрушкиной.

Здравствуйте Инна и Света.

Мы прошли врачей.

С генетиком у нас был сначала разговор. Спрашивали про беременность,  наследственность и рассказывали про этот синдром кабуки. Потом его фотографировали со всех сторон, что бы потом это все сопоставлять. Визуально она (врач) уверена на 70%, что этот синдром у него есть. Но посмотрим. Если его не обнаружат, то будут исследовать на другие синдромы. Она сказала, что ген на синдром кабуки нашли и расшифровали только полгода назад, и он еще не изучен, и очень, очень редкий. Вернее нашли то его давно, а доказывают по анализу крови только полгода.  Это не наследственное, а первая мутация.

Потом брали кровь. Держали вчетвером. Вен нет вообще. Сдать кровь это всегда для нас проблема. Кололи наугад. Уже хотели отправлять нас в детскую больницу, где детские педиатры, но, слава Богу, попали.  Кровь взяли!!! Потом я заглаживала свою вину покупкой игрушек. Обиду и плохое настроение как рукой сняло. На следующий день ездили к нашему ортопеду. Сделали рентген. Он сказал, что снимки чуть лучше, чем предыдущие. Что вроде как появляются хрящики. Пока нужно наблюдать. Спросила на счет реабилитации. Он сказал, что реабилитация ему нужна вообще постоянно. Нужно движение суставам, укрепление мышц, особенно ягодичных, которые тоже поддерживают суставы. Оптимально для него это бассейн, т.к  обычные нагрузки он не может выполнять из-за сердца (устает, потеет). А в бассейне тренируются мышцы, суставы получают движение без нагрузки, худеет (что ему необходимо) и ребенок чувствует себя оптимально.  Явку назначил на июнь 2012 года, генетики тоже хотят нас видеть летом. Там уже все будет известно, какой у него синдром. Про сломанную руку сказал, что все хорошо. 

Очки заказали, но забрать не успею. Договорилась с Людмилой они с кем-нибудь передадут, что бы не платить за растаможку. Обошлись они мне в 160 евро, но зато будут супер тонкие, и супер качественные.

Куртку купили. Ищем штаны и шапку. Погода отличная, мы постоянно на улице. Настроение хорошее. Даже боюсь сглазить. Подробно расскажу по приезду домой.