Лера Склярухина

08.04.2026
Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Лере! Отдельно сердечно благодарим Дмитрия Л.

06.04.2026

В три недели у маленькой Леры случился заворот кишок. Причиной тому оказался врожденный порок кишечника – дивертикул Меккеля. Двухлетняя малышка уже перенесла шесть операций на кишечнике, в общей сложности проведя в больнице не меньше года. Трижды в очень тяжелом состоянии лежала в реанимации.

С рождения девочка находится на парентеральном питании. Питательные вещества вводятся ребенку через венозный катетер, минуя желудочно-кишечный такт.  Внутривенное питание обеспечивает организм белками, жирами, углеводами, витаминами и электролитами и требует постоянного строгого медицинского контроля. Мониторинг уровня глюкозы, функции печени позволяет не допустить возникновения осложнений.

Полноэкзомное секвенирование, которое было сделано, когда Лера проходила очередной этап хирургического лечения в Российской детской клинической больнице, выявило у девочки носительство патогенного гена. Необходимо продолжить молекулярно-генетическую диагностику, а именно провести полногеномное секвенирование. Только оно способно подтвердить и описать генетическую мутацию, которая ведет к тяжелым нарушениям развития, белково-энергетической недостаточности.

Несмотря на все испытания Лера остается улыбчивым жизнерадостным ребенком. «Валерия у нас настоящий герой и боец, она упорно борется за свое здоровье и нормальную жизнь», – делится мама девочки. Генетический анализ остается последней надеждой на то, что причина многочисленных проблем со здоровьем девочки будет найдена. Секвенирование полного генома, другие ранее проведенные генетические исследования, лабораторные анализы – все вместе позволит врачам поставить точный диагноз, а значит подобрать эффективные терапию и диету.

Требуется: 150 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования «секвенирование полного генома».