Вероника Зубкова

20.04.2026
Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Веронике! 

Вероника росла и развивалась, как обычный ребенок. Первый судорожный приступ случился у девочки в пять лет, как говорят врачи, на фоне полного здоровья. Помимо нескольких госпитализаций в неврологическое отделение Областной детской больницы Вероника прошла обследование и лечение в московском Медико-генетическом научном центре. Благодаря подобранным ей противоэпилептическим препаратам, приступов стало намного меньше, но полностью избавиться от них пока не удаётся. Недавно один случился в детском саду, а через две недели – дома, с шумным дыханием, подергиванием и напряжением рук и ног.

Лечение эпилепсии – очень непростой процесс. Немало времени занимает подбор эффективных противосудорожных лекарственных препаратов, их комбинации, дозировки. Без диагностики сделать это невозможно. К примеру, лечение генетически детерминированной, то есть наследственной эпилепсии требует особого подхода к терапии.

Чтобы определить природу заболевания девочке был проведен ряд исследований, в том числе полноэкзомное секвенирование. Оно выявило определенную хромосомную мутацию, однако она не ассоциирована с эпилепсией и не может быть причиной возникновения эпилептических приступов.

Очевидно, что ребенку необходимо продолжить генетическую диагностику. В этом единогласны и врачи-генетики, и невролог, и эпилептолог. Помочь девочке может полногеномное секвенирование. Это наиболее полный комплексный метод генетического анализа ДНК, который позволяет проанализировать как участки каждого гена, так и все гены целиком. Обследование не входит в государственную программу оказания бесплатной медицинской помощи. Сделать его можно только за собственные средства, а стоимость его очень большая – 150 тысяч рублей. Для Ксении, которая воспитывает дочку одна, эта сумма неподъемная. Каждый судорожный приступ «отбрасывает» ребенка в развитии. Помимо лекарств девочке необходимы постоянные занятия с нейропсихологом, посещает она и развивающую группу. Все это нужно для того, чтобы помочь ребенку быстрее восстанавливаться и не допустить отставания в развитии.

Вероника общительная, любознательная, обаятельная девочка. Ее любят все –  воспитатели в детском саду, педагоги дополнительного образования, соседи. Малышка отвечает взаимностью. Ей нравится общаться не только с ребятами, но и со взрослыми. Вернуться к нормальной жизни, к тому времени, когда не нужно было бояться наступления у дочки очередного приступа – самая сокровенная мечта Ксении. И полногеномное секвенирование способно приблизить эту мечту.

Требуется: 150 000 рублей для оплаты полного секвенирования генома.