Полина Петрова

06.08.2026

Сбор закрыт. Спасибо за помощь Полине! Отдельно благодарим Виктора Р., ООО «Палладиум», ООО «АртельЭнерго»

16.04.2026

С рождения Полина плохо набирала вес, часто и подолгу болела. Обычная простуда, с которой можно справиться на неделю, у девочки растягивалась на месяц. Никак не удавалось скорректировать гипогликемию, уровень сахара в крови оставался очень низким. Обращали на себя внимание и особенности строения лица и черепа. Все это дало основание врачам предположить у ребенка наличие наследственной патологии, что и подтвердил генетический тест.

Синдром Кабуки, также известный как синдром грима Кабуки – очень редкое генетическое заболевание, которое характеризуется особенными чертами лица, задержкой роста, другими физическими и когнитивными нарушениями. В Свердловской области таких детей всего 7.

Хотя лекарств для лечения синдрома Кабуки не существует, различные методы терапии помогают контролировать симптомы болезни и улучшают качество жизни детей. Синдром сопряжен со множеством врождённых аномалий, поэтому в наблюдении пациентов необходим междисциплинарный подход, включающий совместную работу педиатров, генетиков, кардиологов, эндокринологов и других специалистов. Никак не обойтись и без комплексной реабилитации, начать которую Полина долгое время не могла. Из-за низкого уровня глюкозы в крови у девочки была постоянная слабость, Полина быстро уставала, каждые два часа ей требовался прием пищи – дольше без еды она не выдерживала. Врачи-эндокринологи смогли подобрать Полине эффективную терапию. После корректировки гипогликемии у малышки прибавилось сил, это дало возможность наконец приступить к реабилитации.

Первые самостоятельные шаги помогли сделать специалисты медицинского центра «Сакура». «Это был настоящий прорыв, рассказывает Альбина. – Дочка сильно отставала в двигательном, моторном, речевом развитии, была слабенькая, физически не могла ничего делать, на нас почти не реагировала».  Ела девочка только протертую пищу, не интересовалась игрушками, не ползала, у неё было опоры на ножки. Сейчас Полина уверенно ходит по квартире, она научилась жевать кусочки пищи, справляться с ложкой. С удовольствием смотрит мультики, подпевает героям, переживает за них. У маленькой принцессы появился интерес к вещам, она подолгу и тщательно выбирает, что надеть. Девочка начала выполнять бытовые действия – может убрать, принести, включить что-либо. Полина научилась самостоятельно одеваться, она делает это медленно и не очень аккуратно, но еще полгода назад этого навыка у девочки не было совсем.

Дети с синдромом Кабуки нуждаются в постоянном наблюдении и курсовой реабилитации. Комплексный подход позволяет справиться с нарушениями, которые мешают гармоничному развитию ребенка. Это мы знаем по нашему подопечному с синдромом Кабуки – Андрею, который сейчас учится на 3 курсе колледжа культуры, он ведущий инклюзивных мероприятий, открытый, добрый и очень артистичный молодой человек.

Многие проблемы, присущие для детей с синдромом Кабуки, с возрастом изживаются. Ребята меньше болеют, компенсируют отставание в развитии, получают образование и профессию. Но задел для этого должен быть заложен в детстве. Врачебное наблюдение, симптоматическое лечение и курсовая реабилитация – вот залог успеха для детей с этой редкой генетической болезнью.

Требуется: 225 000 рублей для оплаты курса реабилитации.