Арина Гольцева

20.07.2026

Сбор закрыт. Спасибо за помощь Арине!

02.06.2026

Лабораторные и ультразвуковые признаки патологии печени обнаружили у Ариши в 10 лет. За год врачи-гастроэнтерологи провели девочке большое количество обследований, но причина болезни остается неуточненной. А тем временем, показатели, отражающие работу печени, не приходят в норму.

Выявление конкретной причины болезни крайне важно, без этого нельзя назначить лечение, а это значит, что заболевание у ребенка будет прогрессировать и приведет к серьезным осложнениям.

Врачи подозревают у девочки болезнь Вильсон-Коновалова – генетическое заболевание, при котором из-за мутаций в определенном гене (АТР7В) в тканях организма накапливается медь, оказывающая токсическое действие на многие органы, в первую очередь на печень и нервную систему.

Если диагноз подтвердится молекулярно-генетическим методом, это позволит назначить Арише эффективное лечение препаратом, который выводит из организма излишнюю медь, что предотвратить дальнейшее развитие болезни.

Арише уже проведены генетические исследования – проверена большая панель генов, ответственных за наследственные болезни печени. Однако в гене АТР7В, ответственном за болезнь Вильсона-Коновалова, выявлена только одна мутация вместо двух, что подтвердило бы болезнь «с точкой». Это не позволяет однозначно поставить диагноз, но делает его наличие еще более вероятным. Для поиска второй мутации необходимо провести расширенное исследование – секвенирование полного генома, которое позволяет идентифицировать более редкие и сложные мутации.

Секвенирование полного генома не входит ни в одну программу диагностики наследственных заболеваний, которая позволила бы пройти его бесплатно. Вместе с тем исследование имеет жизненно важное значение для жизни девочки. Без него невозможно уточнить диагноз и остановить прогрессирование тяжелой болезни.

Требуется: 150 000 рублей для оплаты секвенирования полного генома.