Ильиных Софья

16.01.2019

Соня появилась на свет ранним августовским утром. Мама и малышка чувствовали себя нормально, поэтому причин задерживаться в больнице не было. К тому же дома с нетерпением ждала семья, старший пятилетний сын.

Но, первый же визит педиатра показал, что девочка совсем не набирает в весе, да и ростом меньше нормы. А дальше и вовсе, не было хватательного рефлекса, не могла удерживать голову, не переворачивалась. Отставание становилось все более очевидным, и все более серьезными становились проблемы со здоровьем. Вскоре случился первый эпилептический приступ «замирания»: глаза закатились, руки и ноги малышки свела судорога. Проведенные обследования (МРТ и компьютерная томография головного мозга, электроэнцефалография), не выявили никаких явных причин такого состояния ребенка. Не дало результата и молекулярно-генетическое исследование возможных метаболических нарушений.

Сейчас Софии два с половиной года, она только-только сделала первые самостоятельные шаги. Кушает малышка только протертую пищу. Есть сложности с засыпанием, да и течение ночи она по нескольку раз просыпается и, если не видит маму, тут же начинает плакать. Эпилептические приступы, к счастью, удалось купировать лекарственной терапией, но девочка сильно отстает в физическом и психическом развитии.

Есть в жизни Софьи человек, который всегда вызывает улыбку — это братик. Сейчас ему семь, и Софийка словно хвостик повсюду следует за ним. До этого ползком, сейчас уже на ногах. С обожанием глядя на Андрюшку, старается повторять за ним движения, мимику, интонацию разговора, нараспев произнося отдельные звуки. Так она ведет себя только с братом, с мамой же словно воды в рот набрала. Не хочет говорить ни в какую.

На последней консультации врач-генетик рекомендовал развернутое молекулярно-генетическое исследование в московской лаборатории. В совокупности с уже проведенными «генетическими панелями», он позволяет сделать точный анализ всего генома пациента за одно исследование и выявить все известные на сегодня наследственные заболевания и генетические предрасположенности.

Очень важно провести полноэкзомное секвенирование именно сейчас, пока отставание в развитии еще обратимо. Результат исследования позволит диагностировать болезнь, а значит сформировать рекомендации по режиму, питанию, особенностям приема лекарств и другим аспектам жизни ребенка.

Требуется: 76 500 рублей на оплату расширенного молекулярно-генетического анализа.