Рукомойкина Элина

09.10.2018

Подозрение на серьёзное заболевание возникло у врачей ещё во время беременности, а на втором месяце жизни малышки молекулярно-генетический анализ диагноз подтвердил. Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание при котором в органах и тканях образуются доброкачественные опухоли. Симптомы болезни могут быть самые разные. Повреждения мозга вызывают эпилепсию и снижение интеллекта, поражаются и внутренние органы — почки, сердце, лёгкие.

В пять месяцев у Элины начались эпилептические приступы. На фоне простудных заболеваний они были особенно сильными, вплоть до потери сознания. Врач эпилептолог назначил противосудорожный препарат Сабрил, который считается препаратом первой очереди в Европе. А вот в России он не зарегистрирован, и семье все это время приходилось приобретать его за свой счет. Полностью Сабрил приступы не купировал, но они стали намного реже и легче.

Эпиприступы и мощная противоэпилептическая терапия влияют на умственное развитие ребенка. Элина боится громких звуков. Не всегда различает своё и чужое. На детской площадке может повести себя агрессивно: толкнуть или отобрать игрушку. С ней редко кто соглашается играть. Разумеется, мама всегда рядом и готова прийти на помощь, но ведь и младшая — трехлетняя Дарина тоже нуждается в ее заботе и внимании.

Поскольку опухоли у Элины находятся в головном мозге, сердце, почках и на коже. Раз в пол года необходимо делать ультразвуковое исследование внутренних органов, чтобы наблюдать за ними в динамике. А еще раз в год обязательно нужна магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. Также постоянный ночной ЭЭГ-мониторинг для коррекции противоэпилептичской терапии. Весь этот букет болячек порой приводит родителей в ужас, но мысли о том, что можно ещё сделать для дочки, снова возвращают надежду.

Элина с интересом изучает окружающий мир, но у нее свой особенный, не всегда понятный остальным, путь. Насколько сложно ей дается общение с детьми, настолько же легко она взаимодействует со взрослыми, с педагогами. Сначала Вика занималась с дочкой сама, а сейчас дважды в неделю приходят специалисты — логопед-дефектолог, нейропсихолог. Результаты появлялись не сразу, но они есть, и это вдохновляет.

Конечно было бы здорово посещать специализированные центры, психолого-логопедический «Кристаллик» или нейропсихолого-логопедический «ЛалиоПлюс». Но стоимость занятий там доходит до 25 тысяч рублей в месяц, такую сумму семье не осилить.

Для улучшения мышечного тонуса, невролог посоветовал занятия плаванием. Плавать Элина очень полюбила и даже научилась задерживать дыхание под водой. Но часто ходить в бассейн не получается. Виной всему опять же финансы, занятия с инструктором стоят 9000 рублей в месяц.

В августе врачи научно-исследовательского института педиатрии решением консилиума разрешили для Элины ввоз в страну незарегистрированного Сабрила «по жизненным показаниям». Тридцать семь упаковок по 60 таблеток закроют потребность ребенка в лекарстве на год. Однако выдача разрешения на ввоз незарегистрированного лекарства не означает оплату его за счет средств бюджета.

При взгляде на Элину сразу видно, как много в нее вложено родителями любви, сил, энергии. Они приняли свою девочку такой, какая она есть. Но можно помочь ей наладить контакт и с окружающим миром. Чтобы она научилась получать удовольствие от общения с ним. Чтобы люди вокруг посмотрели на нее другими глазами, тоже приняли и полюбили.

Требуется: 155 400 рублей для приобретения незарегистрированного в РФ противосудорожного препарата Сабрил по жизненным показаниям.