Мокеров Марк

11.12.2018

В последний день мая, на месяц раньше срока, у Насти родились очаровательные мальчишки-близнецы. Сначала было ощущение полного счастья и предвкушение начала новой жизни. Новость о том, что у детей плохой анализ крови настигла ее уже в родном Нижнем Тагиле, в отделении недоношенных, куда ее с детьми перевели из екатеринбургского роддома — института Охраны материнства и младенчества. Потом сделали еще один и еще, и все они показывали крайне высокий уровень аммиака — гипераммониемию.

Гипераммониемия может быть обусловлена врожденным дефицитом или отсутствием одного из ферментов, участвующих в обезвреживании аммиака за счет превращения его в мочевину. Причиной ее может стать и поражение печени при других врожденных нарушениях обмена.

Аммиак, накапливающийся в организме, оказывает сильное токсическое действие на центральную нервную систему. Генетики обеспокоены — пока это не влияет на состояние малышей, но в любой момент ситуация может обостриться.

Необходимо провести молекулярно-генетическое исследование «наследственные нарушения обмена веществ». При этом кровь возьмут только у одного из близнецов — Марка. В последний раз уровень аммиака у него был гораздо выше, чем у Кирюши.

Вообще на фоне братика Марк заметно отстает. Он более беспокойный, хуже ест и плохо набирает вес. «Но это все ничего, — говорит Настя, — справимся, только бы поскорее узнать причину, поставить диагноз, а не жить словно на пороховой бочке».

Сделать анализ можно в московской лаборатории Геномед. Это займет порядка двух месяцев. А пока остается только молиться, чтобы за это время ничего страшного не произошло. Генетическое исследование позволит установить точный диагноз. Сейчас это самое главное. А дальше дело за врачами — подобрать тактику лечения и рацион. Заболевания обмена веществ хорошо поддаются корректировке благодаря специальной диете и лечебному питанию.

Сердце мамы не на месте, а мальчишки улыбаются во весь свой беззубый рот, гулят и пускают пузыри. Особенно радует музыкальный мобиль. Они готовы слушать и смотреть на него часами, пытаясь ухватить совершающую очередной круг игрушку. Они счастливы, и пусть так будет всегда.

Требуется: 35 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования «Наследственные нарушения обмена веществ».