Кочнев Илья

26.07.2018

Развеселить маленького Илюшу — проще простого. Достаточно улыбнуться, и он уже смеется вам в ответ. С виду и не скажешь, что малыш серьезно болен.

Илюша рос крепышом, развивался по возрасту, только в год и два месяца еще не ходил. Врачи посоветовали пройти курс в реабилитационном центре: массаж, ЛФК, физиопроцедуры. Тогда-то у мальчика и случился первый метаболический криз, он внезапно посинел, захрипел и потерял сознание.

Приступ купировали (благо, что все произошло в больнице), но мальчик превратился в новорожденного младенца. Он лежал без движения, напрочь утратив все навыки. По настоянию мамы Илью отправили на консультацию к неврологу, который заподозрил Глутаровую ацидурию.

Глутаровая ацидурия — заболевание, которое включено в список жизнеугрожающих редких болезней. Она проявляется при недостаточности фермента, принимающего участие в строительстве нервной ткани и утилизации ненужных продуктов, образовавшихся в результате этого процесса. Продукты метаболизма накапливаются в организме и оказывают токсическое действие, вызывая нарушения в формировании структур головного мозга. При отсутствии правильного лечения, Глутаровая ацидемия приводит к утрате элементарных навыков самообслуживания и постоянному мышечному спазму (гиперкинезы). К сожалению, скрининг на Глутаровую ацидемию не входит в Программу неонатального скрининга (т. е. анализ на это генетическое заболевание младенцам не делают).

А ведь благодаря скринингу могла бы появиться возможность доклинической диагностики этого заболевания и раннего начала лечения.

Одним из факторов успешного лечения этой болезни является специальное питание. Комплекс специально подобранных веществ обеспечивает нормальное психо-физическое развитие ребёнка и сводит к минимуму негативные неврологические проявления.

Мама делает все для того, чтобы Илюша снова встал на ноги. Чтобы он снова научился всему тому, что умел до того злополучного приступа, который перевернул все с ног на голову. Из-за недообследованности, мальчика не берут на реабилитацию, боятся. Например, логопедический массаж мама делает ему сама.

Для того чтобы окончательно подтвердить диагноз, и определить «сломанные» гены необходим развернутый генетический анализ «определение глутаровой и 3-оксиглутаровой кислот в моче и ДНК — диагностика мутации» в лаборатории селективного скрининга Московского медико-генетического научного центра. Сделать анализ нужно срочно. В выписке ребенка написано «угрожаем по метаболическому кризу», и эта фраза не дает маме покоя. Очередной приступ может снова отбросить Илью в прежнее беспомощное состояние. И не известно, получится ли из него выйти. А то и вовсе, пережить.

Требуется: 18 500 рублей для проведения анализа в Медико-генетическом научном центре, Москва.