Бабкина Яна

 08.05.2018

Еще недавно Яна была обычной девчонкой. Школа, друзья, прогулки, первые влюбленности — как у всех подростков. Впереди была целая жизнь и мечта помогать людям. А сейчас Яна сама вынуждена просить о помощи.

Проблемы со зрением начались три года назад. Тогда еще ничего не предвещало беды, какое-то время спасали очки. Сейчас правый глаз девочки не видит совсем, в левом есть остаточное зрение, порядка десяти процентов. По сути, Яна различает только свет и тень.

Говорят, что незрячие люди видят руками. Это действительно так. Но из-за полной потери чувствительности, Яна лишена и этой возможности. Родителям надо постоянно быть на чеку, чтобы не допустить серьезной травмы. Два года назад после падения, девочка неделю ходила с переломом, пока рука не начала синеть. В душ Яна без мамы тоже не ходит, может встать под струю кипятка и даже не почувствовать этого.

Яна учится в медицинском колледже в Асбесте. Еще ребенком она выбрала будущую профессию врача. Ничего другое ее не интересовало. Ни танцы, ни пение, ни спорт, все силы она вкладывала в учебу. Поэтому и в медицинский колледж она поступила легко.

Сейчас Яна заканчивает второй курс, только вот будет ли продолжение, вернее возможно ли — это пока вопрос открытый. На учебу и обратно ее водит мама. Всю информацию девочка воспринимает на слух. В здании колледжа она ориентируется, как говорится, по старой памяти. В прошлом году Яна плохо, но все же видела. Удивительное дело, ее мучительное (по другому и не скажешь) состояние не у всех однокашников вызывает сочувствие. Есть те, кто откровенно подсмеивается. Для будущих медиков это как минимум странно, если не сказать больше.

За четыре года Яна с мамой обошли множество больниц, сделали немыслимое количество анализов и исследований, которые семья оплачивала самостоятельно. Съездили на консультацию в Москву. Тоже за свой счет. Папа продал в Асбесте свой маленький бизнес, и это позволило какое-то время продержаться. Десятки разных диагнозов, которые то ставились, то снимались, проблему не решали. В маленьких городах проблем добавляет еще и отсутствие узких специалистов, диагностики, оборудования, поэтому ездить приходилось в Екатеринбург. Время шло, сил становилось все меньше, а ситуация все хуже.

Врачи Центра «Охрана здоровья матери и ребенка» (медико-генетический центр) подозревают наследственную болезнь обмена веществ. Чтобы в этом убедиться либо опровергнуть необходимо сдать кровь на исследование со сложным названием «анализ ДНК методом секвенирования нового поколения «митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома». Сделать его можно в московском центре «Генетико», в лаборатории клинической биоинформатики. Стоит анализ 61 тысячу рублей.

Как сложится судьба этой девочки зависит от результата исследования. Выявленная мутация позволит кардинально изменить лечение, а значит существенно улучшить прогноз. Например, при подтверждении митохондриальной патологии подбирается метаболическая терапия, которая позволяет остановить прогрессирование болезни.

Яна и мама неразлучны. Она глаза и руки дочери. Но Яна никогда не теряет присутствия духа, наоборот. Внутри себя она создала мир, где ей хорошо. Когда у нас пасмурно и уныло, ей солнечно и уютно. Когда-нибудь Яна расскажет об этом подробнее. А может даже напишет. Дай Бог!

Требуется: 61 000 рублей для оплаты генетического анализа в московской лаборатории Генетико.