Вика Душкина

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Вике

11.09.2020

У Татьяны каждый день расписан по часам и минутам. В семье с четырьмя детьми по другому никак. Только отвела младшего в сад, приготовила, постирала, убралась, старшие уже возвращаются из школы. Накормить обедом и - на другой конец города, забирать из школы Вику.

До пяти лет Вика была обычной бойкой смышленой девчонкой. Читала по слогам, считала до десяти. А потом мама вдруг заметила, что речь дочки стала заторможенной и путанной. Изменилась походка, случились первые судорожные приступы. А уже через месяц она перестала реагировать даже на свое имя.

Невролог предложила наблюдение: возможно причина кроется в неврологической проблеме, а может быть сказались перенесенная инфекция или прививка.

Но Татьяна ждать не стала. Она добилась госпитализации дочери в отделение неврологии, а потом обследования в московском научно-исследовательском институте педиатрии. Точный диагноз поставить не смогли, однако рекомендованное лечение дало ребенку пускай и небольшое, но все же облегчение. Ведь к тому моменту девочка была уже не в состоянии даже самостоятельно одеться.

Сейчас Вика учится  в 4-ом классе специализированной школы. После окончания уроков с удовольствием идет на занятия рисованием, лечебную физкультуру. На большее сил не хватает. Не смотря на проводимую противосудорожную терапию, приступы эпилепсии сохраняются, а данные МРТ говорят о патологическом накоплении железа в головном мозге.

Все это в совокупности: клинические проявления, результаты исследований, позволяет врачам предположить у ребенка наличие нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в области базальных ядер головного мозга. В медицинской выписке говорится: "для уточнения типа заболевания рекомендовано провести ДНК-исследование методом полного секвенирования генома". После, уже с результатами анализа, Вика отправится на прием в московский медико-генетический центр. Без этого развернутого молекулярно-генетического исследования невозможно поставить диагноз, а без диагноза назначить лечение.

Вике, как любому ребенку, хочется кататься на велосипеде, ходить в бассейн, на танцы. Да и просто бегать с друзьями по двору. Но сил на это у девочки нет. Она буквально тает на глазах. Видеть это для родителей - настоящая мука. Вопросов пока больше, чем ответов. Помочь может только ДНК - исследование, иначе болезнь будет прогрессировать, а повлиять на это будет невозможно.

Требуется: 130 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полногеномное секвенирование ДНК".