Друмлевич Лев

 04.07.2017

Пугающий своей неизвестностью диагноз «синдром Мёбиуса» Серафима впервые услышала через пол года после рождения сына. К этому времени список его заболеваний занимал уже треть страницы.

Беременность была не из легких. Все началось с того, что на десятой неделе случился регресс, погиб второй малыш из двойни. Лёва родился в срок с хорошими показателями роста и массы тела. А дальше началось… Неделя в реанимации потом месяц в отделении патологии.

За десять месяцев жизни едва ли есть один, который малыш полностью провел дома. По- прежнему нарастает неврологическая симптоматика. Дважды он пережил клиническую смерть.

И каждый раз врачи находят все новые и новые проблемы. Одна из них — паралич лицевого нерва. Левая часть лица ребенка полностью неподвижна. Есть проблемы и с глотанием (малыш частично на зондовом питании). Врачи заподозрили синдром Мёбиуса — редкая врождённая аномалия, для которой характерно отсутствие мимики лица. Заболевание редкое, 1 случай на 30000 новорожденных. Чтобы подтвердить или опровергнуть это предположение, провели два исследвоания, которые аномалий не выявили.

А тем временем картина болезни продолжает разворачиваться.

Сейчас ребенку необходимо более детальное обследование — полноэкзомное секвенирование. Только этот анализ за счет бюджетных средств уже не сделать. Его стоимость составляет 99 тысяч рублей. Выполняется он в течение трех месяцев в московской лаборатории. Эта углубленная диагностика сможет ответить на вопрос как малышу жить дальше. Ведь даже синдром Мёбиуса — не приговор. Это отправная точка для того, чтобы правильно выстроить тактику лечения, медикаментозного, а возможно и хирургического, скорректировать питание, остановить прогрессирование гипотрофии. Нужно только узнать причину. Это может быть «слом» одного-единственного гена, который и дает такую клиническую картину. Найти его как раз поможет исследование со сложным названием «полное секвенирование экзома».

Левушка очень эмоциональный ребенок с абсолютно сохранным интеллектом. При этом отставание в физическом развитии становится все более очевидным. На сегодняшний день дефицит веса уже больше 40 процентов.

Требуется: 99 000 рублей для проведения генетического обследования — полноэкзомного секвенирования.