Елькина София

07.06.2017

Генетические наследственные болезни — область пока неизведанная. Каждый человек является носителем нескольких патологических генов. Но, чтобы такое носительство проявилось болезнью у ребенка, необходим ряд условий. Например, встреча с другим носителем мутации в том же гене. Лечение наследственных болезней до сих пор остается серьезной проблемой. И все же, с развитием генетики, возможным стало понимание механизмов развития заболеваний и вариантов их терапии.

О том, что у ее еще не родившегося ребенка проблемы, Наташа узнала на 24-ой неделе беременности. На УЗИ врачи увидели, что ручки и ножки малыша не развиваются.

После рождения Софии все подтвердилось. В свои четыре года, ростиком она с годовалого ребенка. На сегодняшний день девочке провели всю диагностику на наиболее часто встречаемые мутации. Не нашли ничего. Сейчас для более углубленного исследования необходим анализ 123 генов методом секвенирования нового поколения «Наследственные болезни с патологией развития скелета». А эта диагностика полисом ОМС уже не покрывается.

Наталья воспитывает дочек одна, у Софии есть еще старшая сестра. Папа, узнав о врожденной патологии ребенка, тут же семью оставил со словами: «Мой ребенок таким родиться не может».

Сумма, необходимая для оплаты диагностики составляет 30 тысяч рублей. Не астрономическая, конечно, но для Елькиных огромная. Мама была намерена копить. К нам ее направила врач-генетик, которая ведет Софийку с рождения. Ей, как и нам, очень хочется помочь этой очаровательной малышке. И как можно скорее.

Требуется: 30 000 рублей для оплаты генетического анализа методом секвенирования нового поколения.