Маликов Костя

21.06.2016
Для любой матери тяжелая болезнь ребенка — трагедия. Тем более, когда не ясна ее причина, не поставлен диагноз, не определено лечение. Когда родился Костя, старшей дочери Маликовых исполнилось 10 лет. Все с нетерпением ждали появления мальчика, и даже в мыслях не было того, что происходит сейчас.

Малыш появился в срок, с нормальными показателями. Но уже через месяц-полтора стало очевидно, что-то идет не так. Мальчик даже не пытался держать голову, не фиксировал взгляд. Но, главной проблемой были обильные срыгивания, которые вскоре переросли в судорожные приступы, сопровождавшиеся криком, доходившие до 15 минут.

В неотложном порядке Костю с мамой госпитализировали в неврологическое отделение Девятой детской больницы. Сейчас после начала противосудорожной терапии эпизоды судорог стали реже. Но, в некоторые дни они могут достигать и двадцати.

Речь зашла о том, что причиной эпилептических приступов является наследственное заболевание. Уже проведены все обследования, которые возможны в условиях Екатеринбурга. Сейчас необходима более детальная диагностика методами нового поколения — полноэкзомное секвенирование. Она выполняется в московской лаборатории Геномед. Стоимость ее составляет 55 тысяч рублей.

Мы видели большое количество примеров, когда правильно подобранная терапия, естественно, после постановки диагноза, кардинально меняла качество жизни ребенка в лучшую сторону. Возобновлялись рефлексы, постепенно восстанавливалась двигательная активность, в последствии появлялась речь и так далее. В таком раннем возрасте это вполне возможно. Главное только определить, что мешает организму жить и полноценно функционировать. Может быть это нехватка какого-либо фермента, или наоборот не усвояемость белка, жира или других пищевых веществ, и при условии лечения и диеты все пойдет нормально.

Требуется: 55 000 рублей для проведения генетического обследования — полноэкзомного секвенирования с целью постановки диагноза.