Ким Сережа

07.07.2016
В экстренном порядке к нам обратилась врач генетик — Наталья Викторовна Никитина. Пятилетнему Сереже срочно необходимо пройти расширенное генетическое обследование — клиническое секвенирование экзома. Дело в том, что за последнее время на фоне привычного режима питания мальчик похудел на 5 килограмм. При этом живот у него просто огромный.

На сегодняшний день ребенка осмотрели все узкие специалисты. Проблем, которые бы могли вызвать такое тяжелое состояние, не нашли, но ребенок погибает. Генетики тоже сделали все, что возможно на уровне Екатеринбурга. Проведены девять обследований, которые мутаций не выявили. Сейчас Сереже требуется расширенная клиническая диагностика — полноэкзомное секвенирование.

Она проводится платно в московских лабораториях, стоит 55 тысяч рублей. В семье Ким воспитываются трое мальчишек (старшему шестнадцать, а маленькому всего три годика), и такую сумму самостоятельно им не осилить.

Возможно, организм ребенка просто не усваивает какое-либо вещество. Обследование поможет разобраться в причине, прямо скажем, угрожающего жизни состояния мальчика. И зная диагноз, проблему можно будет решить специальным лечебным питанием.

Ровно так же, как в конце прошлого года врачи купировали эпилептические приступы, которые мучили ребенка с двух лет, подобрав нужную лекарственную терапию.

Требуется: 55 000 рублей для проведения генетического обследования — полноэкзомного секвенирования с целью постановки диагноза.