Гаммершмидт Дима

 09.09.2016

Семимесячный Димка родился таким слабеньким, что трое суток жизнь в нем поддерживали аппараты. Уже тогда врачи обратили внимание на особенности строения лица ребенка и предположили врожденную генетическую патологию — синдром Ди Джорджи. Четыре раза брали анализы. Исследования проводили, постепенно расширяя зону поиска мутации, но пока безрезультатно.

Финансовая ситуация в семье Димы непростая — мама не работает, папа трудится продавцом в магазине электроприборов. Из-за неясной причины патологии, ребенку невозможно назначить адекватное лечение и диету. Мальчик сильно отстает в физическом развитии, у него большой дефицит веса, и для того, чтобы Дима хоть немного поправлялся, родители приобретают ему специальную детскую медицинскую смесь — Педиашур. Сейчас в день он съедает три баночки, а стоит каждая 100 рублей. Несложно посчитать, что в месяц это питание обходится семье в 9 тысяч рублей. Кроме того необходимы постоянные курсы массажа, платные реабилитационно-развивающие занятия в группе для особых детей (до этого ходили на индивидуальные, но сейчас их уже не потянуть). Все это, вместе с лекарствами значительно превосходит пенсию по инвалидности.

На очередной консультации врач-генетик рекомендовал провести развернутый и информативный генетический анализ — полное секвенирование экзома. Сделать его можно в московской коммерческой лаборатории Геномед. Исследование позволит определить, где произошел «сбой», после чего врачи смогут назначить ребенку лечение. Среди наших подопечных есть множество детей, которые после проведения диагностики сумели быстро восстановиться. Порой достаточно бывает исключить из рациона определенные продукты питания для того, чтобы организм перестал вырабатывать токсины, разрушая сам себя.

Но и сейчас мама делает все, чтобы помочь Димке развиваться. Пока обучение дается ему непросто, но каждый новый звук, слог, движение доставляют мальчику огромное удовольствие, ведь это еще одна возможность общения с миром. А уж как радуется Надя — она главный Димкин помощник и свидетель всех его, пусть небольших, но все же успехов.

Требуется: 50 000 рублей для проведения генетического анализа — полноэкзомного секвенирования в лаборатории Геномед, Москва.