Кирюхина Маша

01.03.2016

Первой неладное в состоянии 3-месячной Машеньки заподозрила врач-невролог. Что ее насторожило, родители сейчас уже точно и не вспомнят, слишком сильное они пережили потрясение. Так просто доктор к генетикам не направит.

Оказалось, неспроста — у малышки выявили редкое генетическое заболевание — Мукополисахаридоз 1-го типа или, иными словами, болезнь Гурлера. Отсутствие в организме фермента, ответственного за расщепление белков, углеродов, а также жиров в клетках приводит к тяжелейшим последствиям, в организме скапливаются токсины, а дальше — необратимые последствия. Нарушается рост костей, появляются проблемы сердца, сосудов, оболочек мозга. В дальнейшем происходят потеря приобретенных навыков, речи, распад психических функций одновременно с нарастанием тяжелейших соматических нарушений. При отсутствии лечения такие детки не доживают и до 10 лет при картине очень тяжелой физической и психической деградации.

Но, к счастью, шансы есть и очень хорошие. Одним из основных методов лечения мукополисахаридоза является трансплантация костного мозга. Уже в конце января — начале февраля Машенька с мамой отправятся в Российскую детскую клиническую больницу, где после тщательного обследования начнется поиск донора. Все время до проведения пересадки ей будет необходимо строго один раз в неделю проводить инфузию препарата Альдуразим. Стоимость одного флакона составляет 80 000 рублей, девочке для ее веса необходимо два. Лекарством этим, к счастью, ребенка обеспечивает государство, но только по месту жительства. Сейчас, когда она отправится на лечение в московскую клинику, родителям необходимо будет приобрести четыре флакона Альдуразима самостоятельно.

Даже в стационаре московской клиники бесплатно он не выдается. Каждый регион закупает его на собственные средства, под конкретное количество больных деток, для которых он является жизненно необходимым.

Вот и получается, что последнюю капельницу с препаратом девочке сделают в стационаре Областной больницы непосредственно перед отъездом, а всего на время пребывания в московском стационаре ей потребуются еще две.

Ситуация в семье непростая. К сожалению, в оформлении инвалидности Кирюхиным отказали, поэтому весь их доход на четверых — это небольшая зарплата папы — водителя и мамины декретные. А ведь девочке необходимо еще дорогостоящее специальное питание. А еще целый список других поддерживающих препаратов, массажи, и прочее. А сколько трат их ждет впереди — месячная подготовка к трансплантации и, как минимум, 3-хмесячное проживание в Москве рядом с клиникой уже после проведения пересадки.

И все же болезнь Гурлера — это не приговор. Родители настроены решительно. И мы уверены — Машуля обязательно поправится.

Требуется:  320 000 рублей для приобретения 4-х флаконов жизненно необходимого препарата Альдуразим.