Дудин Дима

24.08.2015

Вот уже полтора года семья Дудиных живет в постоянной тревоге. Дело в том, что когда маленький Дима появился на свет (кстати, родился он в срок и без каких-либо осложнений), как и положено, у него взяли кровь на выявление врожденных патологий.

Через неделю, когда мама с малышом были уже дома, раздался звонок из больницы: анализ необходимо повторить, есть подозрения на наличие у ребенка муковисцидоза — генетической болезни, которая связана с нарушением выработки слизи и патологией потовых желёз. У здорового человека слизь — специфическая водянистая жидкость. Она поддерживает необходимый уровень влажности внутренних органов, защищает их от заражения или высыхания. У больных же муковисцидозом слизь становится вязкой и густой.

В итоге изменённая слизь накапливается в лёгких и блокирует воздушные пути, что приводит к размножению болезнетворных бактерий, которые, в свою очередь, становятся причиной возникновения тяжелых и частых лёгочных заболеваний.

Однако и внешний вид малыша и то, как он развивается — все говорит об обратном. Дима прекрасно себя чувствует (за полтора года ни разу серьезно не болел), уже произносит короткие слова, бегает, любит рассматривать книжки, слушать сказки, много и охотно двигается, бегает, прыгает, ползает, в общем, делает все, что и положено детям его возраста.

Специальные тесты, при которых измеряется уровень соли в поте (высокий уровень соли является показателем наличия муковисцидоза) тоже не дали однозначного ответа, болен малыш или нет. В первый раз уровень соли был очень высоким, затем ближе к норме, а потом снова повысился.

Единственное, что может разъяснить ситуацию — это развернутый поиск мутаций, так называемый, анализ всей кодирующей последовательности гена. Проводится этот анализ только в московском центре молекулярной генетики Российской академии медицинских наук, и стоит он 42 000 рублей.

Мама Марина сейчас в декретном отпуске, папа — слесарь на заводе и его зарплаты в 18 000 рублей хватает только на каждодневные нужды. Он с радостью пошел бы и на вторую и на третью работу, но, семья живет в маленьком поселке Буланаш, и найти здесь заработок, тем более дополнительный очень сложно.

Сейчас необходимо как можно быстрее определить наличие «сломанного» гена. От этого зависит дальнейшая жизнь ребенка — чем раньше начнется лечение болезни, тем менее значительными и тяжелыми будут ее проявления.

Требуется: 42 000 рублей для оплаты проведения развернутой ДНК диагностики в московском Центре молекулярной генетики.