Фомина Полина

Сбор закрыт! Спасибо за помощь ОАО Птицефабрика «Рефтинская» за помощь Полине

14.03.2019

Этой малышке с грустными глазами двенадцать, но пятилетний братик — Илья уже догнал ее по росту.

Проблемы обозначились ближе к двум годикам. Полина заметно отставала в физическом развитии, часто болела простудами, мучилась от хронической диареи, результаты анализов крови регулярно показывали низкий гемоглобин.

Врачи назначали различные обследования, но ответа на вопрос не находили. Неврологи, гематологи, генетики, гастроэнтерологи — и так по кругу. В три года Полина попала в Российскую детскую клиническую больницу. Но и там ситуация не прояснилась.

А потом начались проблемы с глазами: веки так опухали, что девочка не могла открыть глаз. Через некоторое время появился птоз — левое верхнее веко опустилось. Упало зрение, появилась светобоязнь. Генетики предположили у Полины синдром Швахмана-Даймонда. Заболевание, характеризующееся недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, задержкой роста и костными аномалиями. Потребовалось провести полное обследование экзома, чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз. Ждать результата пришлось долгих пол года.

Диагноз не подтвердился. С одной стороны, это было облегчение. Но ведь и ответа, в чем причина такого состояние ребенка, получить не удалось.

Полина учится в пятом классе, она на домашнем обучении. Девочка никогда не ходила в детский сад, в школу. Она не знает, что такое класс, друзья, шумные детские праздники. Будет ли это все в ее жизни, не известно.

Ясно одно — необходимо продолжать поиски источника проблем. В медицинском заключении так и говорится: «на сегодняшний день генетический диагноз неясен. Нуждается в продолжении обследования». Ответ может дать еще более полное исследование — полногеномное секвенирование. Весь геном человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов, которые расположены в строго определенной последовательности. К сожалению, иногда бывает так, что некоторые нуклеотиды исчезают, удваиваются или заменяются один на другой. Во многих случаях это ведет к неправильному формированию организма и проявляется в виде врожденных пороков, задержке психического развития.

Cеквенирование — это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, наследственных предрасположенностей или особенностей организма. Полногеномное секвенирование с применением секвенатора нового поколения IlluminaNextSeq 500 дает максимально полный набор данных о структуре генетического материала и позволяет детально оценить все индивидуальные генетические вариации.

Цена такого обследования почти сто тысяч рублей. Но лаборатория Геномед предоставила семье скидку, стоимость его составила 64 тысячи рублей.

Но и такая сумма для родителей не посильна. Дело в том, что предыдущее дорогостоящее обследование они оплачивали самостоятельно. Оно тоже не входит в перечень молекулярно-генетических исследований, которые оплачиваются за счет средств обязательного медицинского страхования.

Без данных полногеномного секвенирования никак не обойтись. Генетики настаивают, основная проблема кроется в «поломках» ДНК. Постановка диагноза даст возможность сформировать план лечения, рекомендации по питанию, особенностям приема лекарств, реабилитационным мероприятиям. Чтобы Полина наконец услышала: «Пойдем играть с нами!».