Лихачева Диана

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Диане

27.08.2019

Известие о беременности стало для Татьяны и ее мужа настоящим подарком. Вначале все шло по плану: радовало хорошее самочувствие, а главное, предвкушение встречи с первенцем. Проблемы начались неожиданно, угроза прерывания беременности привела к кесареву сечению в 33 недели.

Врачи сразу обратили внимание на непропорциональное телосложение малышки, укорочение конечностей. Заподозрили генетическую патологию. Однако все скрининги, сделанные в роддоме, показали отсутствие наследственных заболеваний. Время шло, девочка совсем не прибавляла ни в весе, ни в росте. Скоро Дианочке исполнится два, но физически она развита максимум на восемь месяцев.

Несмотря на все усилия мамы за последнее время она набрала лишь пол кило. Она самостоятельно садится, стоит у опоры, ходит с поддержкой, произносит слоги. С удовольствием играет с мамой в кубики, рассматривает книжки. Но больше всего любит слушать музыку. Тогда она замирает, и по ее лицу сразу видно, насколько внимательно она вслушивается в мелодию, и как ей это нравится.

В связи с отставанием в физическом развитии Диана состоит на учете у эндокринолога. Татьяна мечтает, чтобы их с дочкой отправили в московский эндокринологический центр, назначили гормона роста. Но каждый раз она получает отказ. Все упирается в генетическое исследование, на котором настаивают все специалисты. Окулисты в связи с врожденным микрофтальмом (малые размеры глазного яблока), ортопед в связи с двухсторонним вывихом бедренных костей, а в первую очередь, сами генетики.

Полноэкзомное секвенирование, которое необходимо провести, стОит в московской лаборатории Генетико 44 тысячи рублей. Казалось бы, сумма не астрономическая. Но за это время в семье Татьяны произошли серьезные изменения. Папа Дианочки не выдержал испытаний и ушел. Причем совсем и в неизвестном направлении. Сейчас девочки живут в съемной комнате на одну лишь пенсию по инвалидности. Взять деньги в кредит, означает для них умереть с голоду. Других помощников нет. Соседка, которая соглашалась посидеть с Дианой, чтобы Таня могла сбегать за продуктами или забрать из больницы результаты очередных анализов, вышла на работу. Теперь девочки вообще неразлучны.

Татьяна говорит, что первое время была в состоянии шока, вообще не понимала, что происходит: «А потом взяла себя в руки. У дочки ведь больше нет никого, мне расклеиваться нельзя. Надеюсь на лучшее, любовь помогает. Когда замечаешь маленькие, но такие важные подвижки, сердце радуется, все усилия не зря».

Генетический анализ, который рекомендован Диане предполагает «чтение» всех экзомов. Это исследование является эффективным и важным инструментом генетики и заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов. Анализ позволяет не только определить прогноз развития заболевания, но и подобрать необходимую терапию.

Каждый день Татьяны проходит по строго определенному расписанию. Сначала она делает дочке массаж и гимнастику. Потом следует прием пищи, все блюда она тщательно протирает. Затем логопедическая зарядка, Таня многократно проговаривает сочетания звуков и односложные слова. Ну, а дальше уже дела хозяйственные, которые тоже никто не отменял. А вечером снова массаж, гимнастика, занятия, и так по кругу. Татьяна готова работать, не покладая рук, делать все возможное, чтобы ее малышка поправилась. Но без лечения это невозможно, а терапия, в свою очередь, невозможна без постановки точного диагноза. Мы можем помочь Татьяне разорвать этот замкнутый круг, одной ей не справиться.

Требуется: 44 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования «полное секвенирование экзома».