Малышке Ярославе срочно требуется помощь в оплате ДНК диагностики

29.01.2015

Маленькая Ярослава является подопечной нашего фонда уже почти два года. Все это время идет борьба за жизнь этой очаровательной малышки, и это не просто слова. У девочки редчайшее генетическое заболевание, лейциноз, при котором страдают все органы и системы организма. Все это время врачи медико-генетическогоцентра старались выяснить причину, найти мутацию, что значительно облегчило бы и само лечение, и, как следствие, состояние ребенка.

Параллельно с этим шел процесс подбора специфической диеты, которая позволила бы избегать тяжелых метаболических кризов, сопровождающихся нарушениями дыхания, потерей сознания и стремительным прогрессированием мышечной дистрофии.

В 2013 году мы уже помогали Ивановым оплатить ДНК анализ. Но «сломанный» ген обнаружить не удалось. А в августе специалисты центра назначили ребенку прием низкобелковой лечебной смеси MSUD Максамейд, без которой и другая пища организмом не усваивается. Поскольку Ярославе установлена инвалидность (повторюсь, заболевание это очень редкое, жизнеугрожающее), смесь ей выдается государством бесплатно. Но, как это часто случается, то кто-то из чиновников во время не поставил подпись на документах, то по каким-то причинам не состоялся тендер… А прожить без этого жизненно важного питания малышка не может ни дня. И мы, конечно же, всегда моментально откликаемся на просьбу о помощи. Самостоятельно приобретать это специализированное питание родители могут не всегда. Одна 500-граммовая банка смеси стоит больше 13 000 рублей и хватает ее только на 5 дней.

Сейчас малышке необходимо провести очередную ДНК диагностику, более сложную, более детальную, так называемое, «секвенирование экзома». Это назначение родители Ярославы получили на очередном обследовании в НИИ педиатрии в Москве.

Стоимость ее составляет 44 000 рублей.

Мы очень хотим помочь Ярославе, как можно быстрее. Результаты этой диагностики позволят врачам скорректировать рацион ребенка, более точно подобрать лекарственную терапию. А все вместе, это позволит девочке расти и развиваться дальше.

Ярослава — маленький боец, не смотря на мышечную слабость она старается изо всех сил садиться, вставать на ножки, правда пока с помощью мамы и ходунков. Ей так хочется познавать мир, но для нее он сейчас ограничен лишь пределами квартиры, надеемся, что только пока.

Требуется: 44 000 рублей для оплаты ДНК диагностики.