Лера Киреева

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Лере

17.02.2020

Не успела маленькая Лера появиться на свет, как оказалась в отделении реанимации новорожденных. Девочке диагностировали врожденный порок сердца, но операцию пришлось отложить, малышка плохо набирала вес. Только в три месяца врачам удалось клипировать открытый артериальный проток, а в семь - провести коррекцию дефекта межжелудочковой перегородки.

Обе операции прошли успешно, мама с облегчением выдохнула но, как оказалось, напрасно. На очередном осмотре врачи заподозрили у ребенка наличие генетической патологии. Последовательно провели два молекулярно-генетических анализа. Оба ничего не выявили. К этому времени помимо внешних признаков наличия наследственной патологии, стало очевидным серьезное отставание в развитии. Лера -  очень эмоциональная девочка, все понимает и правильно реагирует. А вот делать самостоятельно практически ничего не может. Только сидит сама, да еще неуверенно шагает при поддержке за обе ручки.

Речь тоже не развита. Однако звуками и односложными словами она может передать всю гамму эмоций от гнева до радости. Если Вика жалуется на дочку, Лера недовольно гулит, может и заплакать. А когда мама возвращается домой, ненадолго оставив малышку с бабушкой, счастью нет предела. И уж там и смех, и песни, и приветственные возгласы.

Лера обожает музыку, даже все любимые игрушки - музыкальные. Заслышав мелодию, она замирает и, кажется, вся в ней растворяется.

Регулярные занятия, реабилитация в специализированных центрах помогают. Улучшения есть, но отставание в физическом и речевом развитии сохраняется. Чтобы найти причину, генетики рекомендовали провести молекулярно-генетическое исследование - полное секвенирование генома. Стоит такой анализ 99 тысяч рублей, которых у мамы, воспитывающей Леру в одиночку, конечно же нет.

А ведь этот анализ может изменить их жизнь кардинально. Это исследование позволит определить генетические повреждения (мутации) в ДНК, которые являются причиной наследственной болезни, особенностей организма. В свою очередь, это даст возможность врачам определиться с прогнозами, лекарственной и диетотерапией, реабилитацией. 

Вика смотрит в будущее с надеждой, а пока она сама делает все возможное, чтобы помочь своей единственной дочке встать на ноги и наконец произнести свое первое слово.

Требуется: 99 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа полное секвенирование генома.