Илья Деникаев

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Илье

10.03.2020

В восемь лет у Илюши внезапно начались боли в суставах и мышцах. После обхода всех специалистов: хирурга, ортопеда, невролога, эндокринолога, иммунолога, психолога, даже онколога и психиатра, мальчика положили в неврологический стационар, но причину  так и не нашли. Тогда всё списали на нейропсихологические проблемы. 

В таком состоянии, с постоянными болями, ребенок жил, учился и надеялся, что скоро станет легче. Каждое утро он плакал и просился остаться дома: было больно ходить, сидеть, стоять, даже держать ровно спину. Радовался простудам, ведь тогда уроки можно было пропустить.  

В сентябре прошлого года на фоне перенесенного вирусного заболевания наступило резкое ухудшение. Боли стали просто невыносимыми. Врачи заподозрили у ребенка редкое генетическое заболевание - синдром Элерса-Данло.

Синдром Элерса-Данло - это разновидность системного заболевания соединительной ткани. Его еще называют «невидимой болезнью», потому что на начальной стадии есть только боль, вызванная несовершенной или разрушенной соединительной тканью. А видимые поражения проявляются позже, когда из-за ослабленных связок начинают рушиться все суставы, сосуды, каркас внутренних органов.

Илюша живет с болью и днем и ночью. Обычные обезболивающие, выписанные педиатром, уже не действуют. А других - нет. Мальчик с трудом держит ручку: страдают мелкие суставы кисти, запястье, локоть и плечевой сустав. Ухудшилась память, появилась рассеянность внимания.

Для уточнения диагноза и разработки тактики терапии Илюшу направили на молекулярно-генетическое исследование - панель «Наследственные заболевания  соединительной ткани". Стоимость его — 35 000 рублей и за счет средств ОМС не оплачивается.

Почти все деньги в семье уходят на дополнительные платные анализы по назначению узких специалистов и реабилитацию (массажи, подводный душ-массаж, ортезы и бандажи, тейпы индивидуальные стельки, психолог). А еще у младшей шестилетней дочки появились симптомы того же заболевания, что подозревают у Ильи. Гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие, миопия, проблемы с почками, сколиоз, вдавленная грудина — это все проявления дефекта соединительной ткани. Слава Богу, что пока нет болевого синдрома. 

В таких условиях родителям приходится буквально выбирать между завершением диагностики Ильи и попыткой реабилитировать/предотвратить проявления тех же проблем у младшей дочки.
"Еще полгода назад сын хоть как-то был вовлечен в общение со сверстниками, в школьную жизнь, - рассказывает Ольга. - Он мог гулять, встречаться с друзьями, занимался в фотошколе, художественной керамикой, легоконструированием. А сегодня ему это не по силам, а нам не по карману. И Илья буквально заперт в четырех стенах, наедине со своей болью и неутешительными прогнозами, что эта боль с ним теперь навсегда. Двенадцатилетний мальчишка тихо плачет по ночам, чтобы не расстраивать меня, а я не знаю как ему помочь".

Требуется: 35 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования - панель "наследственные заболевания  соединительной ткани".