Алиса Борисова

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Алисе!

10.12.2020

Новость о том, что у них будет ребенок, стало для Евгении и Юрия большой радостью. Молодые, красивые, счастливые они уже представляли улыбающееся личико, пухлые ручки малышки и смех. В шутку спорили, в какую дочка пойдет секцию. Едины были только в выборе имени - Алиса. Девочка из страны чудес.

Беременность и роды прошли легко. У врачей не было претензий к состоянию здоровья мамы и новорожденной, и на четвертые сутки их выписали домой.

Первые жалобы на странные задержки дыхания при плаче появились у Евгении, когда дочке было два месяца. Невролог назначила лечение. Но лучше не становилось. Беспокойство родителей вызывало и то, что малышка по-прежнему не фиксировала взгляд, не тянулась за игрушкой.

Опасения эти оказались ненапрасными. "Не видит и никогда видеть не будет", - вердикт врачей прозвучал приговором, и это был только первый удар. Электроэнцефалограмма головного мозга показала очаги эпилептической активности. Количество приступов росло день ото дня, доходя до двадцати эпизодов в сутки. Все это время врачи пытались подобрать лечение, корректировали назначения препаратов, их дозировку. Улучшения были, но незначительные. В целом же картина и сейчас остается прежней - двадцать, а то и тридцать судорожных приступов в день. Иногда одиночных, иногда они идут один за другим. Чаще ночью, со вздрагиваниями, сгибанием головы и рук. Чувствуя их приближение, Алиса начинает хныкать и беспокоиться. Но мама и без того всегда на чеку.

Вся семья живет по установленному болезнью графику. День расписан по минутам, ведь лекарства надо принимать в определенное время. Все режимные моменты тоже строго по часам. Так лучше для Алисы, и мама находит хоть немного времени для отдыха. Так происходит уже пять лет. За все это время девочке не смогли поставить точный диагноз. Исходя из клинической картины заболевания у врачей было несколько предположений, но пока они не нашли подтверждения. Так МРТ сняла подозрение на туберозный склероз. Проведенный в московском центре молекулярной генетики анализ на "наследственные эпилепсии" тоже ничего не выявил. Сейчас вся надежда на детальное развернутое молекулярно-генетическое исследование - полное секвенирование ДНК. "Учитывая тяжесть состояние ребенка, неопределенность проведенных исследований, считаем необходимым провести полноэкзомное секвенирование", - считают врачи-генетики. Вот только стоит такой анализ 64 тысячи рублей и за счет средств ОМС не оплачивается. Если мы с вами сможем собрать необходимую для оплаты анализа сумму — это станет для Алисы и ее семьи лучшим новогодним подарком.

Алиса очень любит, когда мама и папа, оба находятся рядом с ней, когда приходят бабушки. Малышка не может их видеть, но заслышав родные голоса улыбается. И видно, что в эти моменты она счастлива.

Требуется: 64 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование генома".