Молекулярно-генетические анализы

На протяжении десяти лет фонд сотрудничает с отделением медико-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», оказывая помощь в оплате дорогостоящих молекулярно-генетических исследований.

Цель проведения генетического анализа – установление точного диагноза.

Генетические анализы чаще всего назначаются пациентам, имеющим:

- серьезные медицинские проблемы, существенно нарушающие здоровье и качество жизни и не имеющие понятной внешней причины;

- множественные врожденные пороки развития;

- прогрессирующее течение заболевания, отсутствие улучшения от проводимого лечения;

- одновременную патологию многих органов и систем;

- значимое нарушение психического, двигательного или физического развития.

На сегодняшний день многие генетически-обусловленные заболевания имеют патогенетическое лечение, то есть направленное на саму причину или значимые механизмы болезни. Такое лечение, в отличие от симптоматического (направленного на облегчение симптомов, но не влияющего на причину), является наиболее эффективным. Оно позволяет приостановить прогрессирование болезни, улучшить прогноз для пациента, его качество жизни.

Для подбора и назначения патогенетической терапии диагноз должен быть подтвержден молекулярно-генетическим методом. Сейчас более 300 редких генетических болезней имеют патогенетическое лечение, и с каждым годом это число увеличивается. Генетические анализы зачастую проводятся достаточно долго, до нескольких месяцев. Поэтому при подозрении на генетическую патологию необходимо выполнять их как можно скорее, поскольку чем раньше назначено правильное лечение, тем оно эффективнее.    

Установление точного диагноза важно и в тех случаях, когда заболевание пока не имеет патогенетического лечения. Дело в том, что для генетических болезней характерно сочетание разнообразных симптомов, появляющихся в разном возрасте.

Знание точного диагноза позволяет оптимизировать медицинское наблюдение пациента, заблаговременно контролировать развитие тех симптомов, которые входят в состав данного заболевания, но пока еще не проявились.

Поддержать программу можно по ссылке. Абоненты Билайн, Мегафон, Yota могут поддержать программу, отправив SMS-сообщение с ключевым словом ДРУЗЬЯ на короткий номер 3434, указав сумму пожертвования цифрами через пробел. Например, ДРУЗЬЯ 300. Подробнее о пожертвованиях черех SMS здесь.

 

 

Отчёт о расходах на программу за 2023 год:

Январь	166 200 руб.
Февраль	131 200 руб.
Март	236 800 руб.
Апрель	65 600 руб.
Май	220 600 руб.
Июнь	120 000 руб.
Июль	90 000 руб.
Август	160 000 руб.