Дима Тихонов

Диме можно помочь по QR-коду – это быстро, удобно и без комиссии. Пожертвования по QR-коду автоматически приходят анонимными.

19.01.2026

Первые судорожные приступы появились у Димы в четыре месяца. С тех пор на протяжении полугода врачи пытаются подобрать мальчику лечение, которое позволило бы контролировать эпилепсию. Однако противоэпилептические препараты не приносят ребёнку облегчения, приступы продолжаются, они происходят многократно каждый день.

Полное клиническое обследование не выявило у ребёнка причины возникновения эпилепсии. Проведённые ранее генетические анализы также пока не позволили поставить точный диагноз — причина заболевания по-прежнему требует уточнения. В связи с резистентным, то есть нечувствительным к терапии характере заболевания, врачами-генетиками было принято решение о проведении полного секвенирования генома.

Полногеномное секвенирование ДНК — наиболее информативное на сегодняшний день молекулярно-генетические исследование, которое позволяет верифицировать генетическую причину болезни и подобрать лечение. Генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в отдельных генах, требует специфического подхода. Она может возникнуть как прямое следствие генетического дефекта, так и стать следствием метаболического нарушения. В таком случае помимо лекарств необходимо включение в терапию диеты и витаминов.

Это исследование позволит выяснить причину заболевания — сейчас это главное, ведь без установления точного диагноза подбор эффективной терапии невозможен.

Требуется: 119 900 рублей для оплаты полногеномного секвенирования ДНК.