10-месячному Захару Аксенову жизненно необходим дорогостоящий, незарегистрированный в России препарат Аммонапс

26.06.2015

История эта противоречива и неоднозначна. А началась она со счастливого момента, когда 38-летняя Светлана узнала, что наконец беременна. И даже известие о том, что ждет она не одного, а двоих нисколько ее не испугало, несмотря на то, что рожала, что называется, для себя. Думала: «С Божьей помощью справлюсь, да и родители, хоть и пенсионеры, все равно помогут».

Носила тяжело, все время мучило высокое давление, сильные отеки. Все это, да и возраст — 38 лет все-таки, повлияло на решение врачей отправить ее рожать в Екатеринбург, в Областной перинатальный центр. Мальчишки родились чуть раньше срока, в 36 недель.

Первым на свет появился Захар, опередив брата Макара всего на несколько минут. После родов маму с малышами перевели в отделение патологии недоношенных, где на 3-и сутки взяли кровь для проведения анализа на наследственные патологии. К слову сказать, такого рода диагностику делают в стране не везде. Наши же генетики, благодаря развернутым скринингам, уже на ранней стадии могут выявить у новорожденных тяжелые патологии, тем самым спасая детям жизнь. Результат анализа, взятого у Захара показал — у малыша тяжелейшая генетическая патология — цитруллинемия 1 типа — болезнь обмена веществ, когда в организме накапливается аммиак. Болезнь эта включена в перечень жизнеугрожающих, тяжелых и редких. Так распорядилась судьба, из двойни — один ребенок оказался абсолютно здоров, а другой — тяжело болен.

В мае, через восемь месяцев после рождения близнецов, врачи медико-генетического центра обратились к нам с просьбой оплатить обследование Захара в московском центре. Молекулярно-генетический анализ диагноз подтвердил. Маму с ребенком сразу направили на консультацию в Российскую детскую клиническую больницу. К тому моменту состояние малыша значительно ухудшилось. Он постоянно капризничал, плохо спал ночами, появился тремор рук, головы, мышечная дистония. А самое главное — почти не ел, а то, что мама умудрялась, каким-то чудом, ему скормить, не усваивалось, малыш сильно отставал в весе и развитии.
А дальше Светлане и вовсе стало страшно. К тому времени ребенок уже находился на специальной диете. Здесь нужно пояснить: специализированная лечебная смесь стоит намного дороже обычной. Помимо нее можно лишь фруктовые пюре и безмолочные каши, цена которых тоже в разы больше стоимости обычных — вот и весь Захаркин рацион.

Помимо низкобелковой и высокоуглеводной диеты врачебный консилиум пожизненно назначил ребенку специальный препарат — L-аргинин, который способствует выведению из организма накапливающихся токсинов. А поскольку на сегодняшний день у нас в стране лекарственных препаратов, содержащих L-аргинин нет, то выходом из положения может быть только биологически активная добавка, которая будет поддерживать содержание аргинина в крови малыша. Стоит одна упаковка этой добавки, которой хватает на полтора месяца 1 500 рублей и приобретает ее мама самостоятельно.

Ну, а следующее назначение врачей и вовсе ввело маму в состояние отчаяния. Еще одним препаратом для лечения этой генной патологии, является Аммонапс. Производится он шведской фармацевтической компанией и в России не зарегистрирован, то есть приобрести его у нас в стране невозможно. Да и стоит одна баночка лекарства, которой хватает всего на месяц — 2 400 евро!

Мы знаем, механизм получения незарегистрированных лекарств в нашей стране существует, но до конца так и не отлажен, и далеко не у всех есть реальная возможность получения лекарств, в том числе по жизненным показаниям.

К примеру, в рядовой аптеке Евросоюза в течение буквально нескольких дней, любой человек может с рецептом от врача получить незарегистрированное в своей стране лекарство, и ему не нужно собирать больше никаких справок. У нас же нужно пройти череду инстанций, и даже после этого вероятность получения лекарства вовремя в отдельных случаях ничтожно мала.

Для начала в больнице должен собраться консилиум и назначить препарат, указав его количество, необходимое на курс лечения. В случае с Захаром, этот этап, слава Богу, уже пройден. А дальше все происходит следующим образом: документы ребенка вместе с информированным согласием родителя на применение этого лекарства передаются в региональный Минздрав, который готовит пакет документов на получение разрешения на ввоз препарата и направляет его уже в Минздрав РФ. А вот получать готовое разрешение (если его еще дадут) нужно по доверенности в Министерстве здравоохранения РФ самостоятельно.

Но даже в случае успеха, вся проделанная громадная работа по получению разрешения на ввоз лекарства — это еще не само лекарство. Понятно, что денег хватает не на всех.

Можно, конечно, пойти и другим путем — самостоятельно приобретать препарат за рубежом. Но где взять такие огромные деньги? Светлана — инженер, сотрудник НИИ с зарплатой в 15 000 рублей, ну еще социальная пенсия в 10 000 рублей, которая добавится после того, как Захару установят инвалидность. Нужно ли говорить о том, что ежемесячно приобретать лекарство стоимостью более 150 000 рублей при такой арифметике — абсолютная утопия.

Но и это еще не все. Есть еще один препарат — Амбутурейт, который также в России не зарегистрирован, и найти его даже в международной аптеке у нас пока не получается. Но, мы точно знаем, что стоимость его будет не меньше Аммонапса. Хорошо только то, что вводить его надо только в случае возникновении метаболического криза. То есть в домашней аптечке Аксеновых всегда должны наготове лежать минимум две ампулы.

Все эти лекарства нужны ребенку, как воздух, без них он просто умрет. Пока одну упаковку Аммонапса Светлане приобрел московский благотворительный фонд, но время идет, лекарство подходит к концу…

В общем, вся эта ситуация действительно очень и очень неоднозначная. С одной стороны, хочется похвалить наших врачей-генетиков за возможность раннего выявления генетических патологий. Действительно, нам есть, чем гордиться. Но, коль скоро эта патология выявлена, что дальше? Ведь само только знание жизнь не спасает.

А выход пока только один — всем миром собирать деньги и приобретать жизненно необходимые лекарства за рубежом. Мы не можем оставить малыша без помощи. Видеть, как он постепенно угасает, что может быть ужаснее для матери. А через некоторое время, все же есть надежда, что наши бюрократические препоны будут пройдены, и государство возьмет на себя основную свою функцию — спасет своего маленького гражданина. Малыша Захара, который может прожить долгую и счастливую жизнь и сделать много добрых дел, но только при одном условии — наличия жизненно необходимых ему лекарств.

И мы снова призываем всех: «SOS! Жизнь ребенка в опасности!»

Требуется: 460 000 рублей для приобретения жизненно важного не зарегистрированного в РФ препарата Аммонапс на 3 месяца.